[发明专利]一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一种疾病易感基因检测产品，具体的说，涉及一种有关儿童精神发育迟缓基因检测的试剂盒。

背景技术

精神发育迟缓(mental retardation)又称为精神发育不全或弱智，可由多种原因引起。因为其主要症状是智力缺损，所以过去又称为″智力不足″。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。

儿童精神发育迟缓有如下表现症状：

一、语言发展迟缓，发音不清

二、心神不定，注意力分散

三、不与同伴游戏，不参加集体活动

四、动作迟缓、不活泼

五、基本生活能力差

六、运动机能发展迟缓

七、体弱多病

标准化的智商测验可测定智力低下的智商水平。智商测定存在一定程度的偏倚，但它仍能合理地、准确地评价儿童的智力，特别是对年长儿。

智商(IQ)值为69～84的儿童一般有学习困难，无精神发育迟缓。他们在入学前很少被检查出来，当教育和行为问题突出时才被诊断出来。对他们进行特殊的教育，他们一般能完成学业，自谋生计。

教育对精神发育迟缓的儿童都是非常有益的。轻度精神发育迟缓的儿童(IQ值52～68)可能达到4～6年级的认知能力，虽然他们诵读困难，但大多数精神发育迟缓的儿童能掌握日常生活所需的基本教育机能。他们需要辅导、支持、特殊教育和训练设备，长大后他们需要安全的生活环境和工作场所。虽然他们没有明显的身体缺陷，但可能并发癫痫。

轻度精神发育迟缓患者不成熟，不懂世故，社会交往能力差，他们的思维仅仅是形象思维，往往不能抽象思维，他们难以适应新的环境，并且判断力差，不能深谋远虑。他们容易受骗，容易发生犯罪行为。但轻度患者常作为团伙的一员，参与团伙犯罪，有时为了充当团伙的头目，而犯下冲动性罪行。

中度精神发育迟缓的儿童(IQ值36～51)有明显的语言和运动发育迟缓，给予大量的训练和支持，轻中度精神发育迟缓的成年人可以在社会中过着不同程度的独立生活，有些人通过重返社会训练所，接受最低限度的支持即可生活，而一些人则需要很好的监督。

重度精神发育迟缓的儿童(IQ值20～35)接受训练的能力较中度患儿差。极重度儿童(IQ值19以下)一般不会走，不会说话，痴呆。

精神发育迟缓的儿童预期寿命短，根据病因和病情严重程度不同，预期寿命长短不一，病情越严重的病人，预期寿命越短。

由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1％，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。

精神发育迟缓一般是不可逆的。因此早期诊断精神发育迟缓，及早提供制订教育和训练方案的依据非常重要。对患病儿童，尤其是婴幼儿，哪怕是早一两个月都有极为重要的关系。而现有最常用的智力测验方式通常仅针对较大的少儿，还受限于现有的统计水平，而且在我国还不普及，对一些轻度中度这类最易受教育培训影响的患者，十分不利，很可能失去可以具备基本生活自理能力，甚至过正常人生活的机会。既增加患者家庭的痛苦，又增加了社会的负担。

人们希望有一种简便而客观的方法可以进行儿童精神发育迟缓测试，对精神发育迟缓者及早做出诊断，及时提供制订教育和训练方案的依据，使更多儿童患者具备基本生活自理能力，甚至可以过正常人的生活。

发明内容

为了可以简便而客观地对儿童精神发育迟缓进行测试，本发明提供一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，可以以儿童DNA样本为测试样本，对儿童精神发育迟缓的基因进行检测，从而判断其是否患有精神发育迟缓，有助于及时诊断和治疗。

该试剂盒由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。使用时以被测儿童的DNA样本为检测对象，经过样本DNA抽提后，使用试剂盒在荧光定量PCR仪上进行反应，结合反应结果进行诊断。