[发明专利]IBD片段预测方法及相关设备

说明书

本发明实施例公开一种IBD片段预测方法及相关设备。该方法包括：获取至少两个目标的DNA序列之间的第一IBD片段的预测值；根据多个第一变异计算在对应相同第一变异的基因型是IBD片段时，观测到所述至少两个目标的DNA序列的第一概率，以及是非IBD片段时，观测到所述至少两个目标的DNA序列的第二概率；根据第一概率和第二概率计算得到含有第一变异的第二IBD片段的预测值；根据所述第一IBD片段预测值和所述第二IBD片段的预测值确定所述至少两个目标的DNA序列之间的IBD片段。采用该手段，引入低频变异对短IBD片段的预测更可靠，提高了IBD片段预测的准确性。

技术领域

本发明涉及检测技术领域，尤其涉及一种IBD片段预测方法及相关设备。

背景技术

尽管从遗传学上讲，人类几乎是完全相同的，但是人类DNA的细微差异是造成个体之间的一些可见差异的原因。实际上，通过比较个体DNA的这些细微差异，可以检测到暗示来自最近共同祖先遗传的长染色体片段，然后使用所检测到的这些片段来估计两个体相关的亲近度。在种群遗传学文献中，标识暗示最近共同遗传的片段的过程被称为血缘同源(identity by descent，IBD)分析。IBD分析可以被用于预测种群中任两个体之间的家族关系(例如，第二代表亲)。从遗传多态性数据了解种群结构是遗传学中的重要课题。比如在IBD绘制地图中，某种致病突变可能在某个家系里遗传，该突变可以通过寻找家系中病人共有的IBD片段来定位。再比如在一个群体中对每两个人进行IBD片段检测，通过看整体的IBD片段在基因组的比例，可以获取人口统计学上的信息，帮助研究人员对该群体的历史变迁进行分析。

现有技术中大多数模型只能可靠地找出长IBD片段，却很少能可靠地找出短IBD片段。因此，有必要提供一种可以有效找出短IBD片段的方法。

发明内容

本发明实施例提供了一种IBD片段预测方法及相关设备，可以实现对短IBD片段进行更准确和可靠的预测，进而提高了IBD片段的预测准确度。

第一方面，本发明实施例提供了一种IBD片段预测方法，包括：

获取至少两个目标的DNA序列之间的第一IBD片段的预测值，所述第一IBD片段的长度大于预设长度；

根据多个第一变异计算在对应相同第一变异的基因型是IBD片段时，观测到所述至少两个目标的DNA序列的第一概率，以及在对应相同第一变异的基因型是非IBD片段时，观测到所述至少两个目标的DNA序列的第二概率，所述第一变异的发生频率小于预设频率；

根据所述第一概率和所述第二概率计算得到所述至少两个目标的DNA序列之间含有所述第一变异的第二IBD片段的预测值，所述第二IBD片段的长度小于所述预设长度；

根据所述至少两个目标的DNA序列之间的第一IBD片段预测值和所述第二IBD片段的预测值确定所述至少两个目标的DNA序列之间的IBD片段。

本发明实施例，通过获取至少两个目标的DNA序列之间的第一IBD片段(长IBD片段)的预测值；然后，根据多个第一变异计算得到所述至少两个目标的DNA序列之间含有低频变异的第二IBD片段(短IBD片段)的预测值，进而根据该第一IBD片段预测值和第二IBD片段的预测值确定该至少两个目标的DNA序列之间的IBD片段。采用该手段，通过引入低频变异，使得对短IBD片段的预测更准确和可靠，进而提高了IBD片段预测的准确性；解决了现有技术在预测短IBD片段能力不足的问题。

第二方面，本发明实施例提供了一种IBD片段预测装置，包括：

获取模块，用于获取至少两个目标的DNA序列之间的第一IBD片段的预测值，所述第一IBD片段的长度大于预设长度；