[发明专利]SMARCA4突变体及其在结直肠癌药物开发中的应用在审
| 申请号： | 202310061555.6 | 申请日： | 2023-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN116004644A | 公开（公告）日： | 2023-04-25 |
| 发明（设计）人： | 赵权;张明;詹晶 | 申请（专利权）人： | 南京中澳转化医学研究院有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6886;A61K45/00;C12P35/00 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 徐冬涛;李晓峰 |
| 地址： | 210047 江苏省南京市江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | smarca4 突变体 及其 直肠癌 药物 开发 中的 应用 | ||
1.一种SMARCA4突变基因，其特征在于：与野生型SMARCA4基因相比，该SMARCA4突变基因具有c.3127CT突变。
2.根据权利要求1所述的SMARCA4突变基因，其特征在于：该SMARCA4突变基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。
3.如权利要求1或2所述的SMARCA4突变基因编码的突变体蛋白，其特征在于：该突变体蛋白与野生型相比具有p.Arg1157Trp突变。
4.根据权利要求3所述的突变体蛋白，其特征在于：该突变体蛋白的氨基酸序列如SEQID NO:2所示。
5.权利要求1或2中所述SMARCA4突变基因，或权利要求3或4中所述的突变体蛋白，其特征在于：所述的R1157W突变增强与H4R3me2a的结合能力；
所述的R1157W突变增强结直肠癌细胞的增殖和克隆形成能力；
所述的R1157W突变增强结直肠癌细胞的迁移能力；
所述的R1157W突变增强结直肠癌增加下游EGRR和TNS4的表达水平的能力。
6.权利要求1或2中所述的突变基因，或权利要求3或4中所述的突变体蛋白作为检测靶点在制备用于预测受试者用药敏感性的检测试剂中的应用，其特征在于：所述的用药敏感性为与SMARCA4蛋白相关的药物治疗结直肠癌的敏感性。
7.权利要求1或2中所述的突变基因，或权利要求3或4中所述的突变体蛋白作为靶点在筛选药物中的应用，其特征在于：所述的药物为作用于SMARCA4的治疗结直肠癌的药物。
8.SMARCA4小分子抑制剂在制备抗结直肠癌药物中的应用。
9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于：所述的SMARCA4小分子抑制剂用于抑制权利要求1或2中所述的突变基因或权利要求3或4中所述的突变体蛋白所引起的结直肠癌的恶性表型。
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