[发明专利]一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂在审
| 申请号： | 202211614131.X | 申请日： | 2022-12-15 |
| 公开（公告）号： | CN116042811A | 公开（公告）日： | 2023-05-02 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;彭谦;刘亚宁;熊亚;范园 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/02;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 导致 mrd26 神经 发育 迟滞 致病 基因 auts2 突变 应用 检测 试剂 | ||
1.一种基因AUTS2突变位点在制备防治MRD26型神经发育迟滞诊断试剂或制备防治MRD26型神经发育迟滞的药物中的应用，所述基因AUTS2突变位点为AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410CG:p.S137*。
2.一种用于检测导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因AUTS2突变位点c.410CG的引物；
所述检测致病基因AUTS2突变位点c.410CG的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的AUTS2-F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的AUTS2-R。
3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；
所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的AUTS2-SeqF和核苷酸序列如SEQID NO:4所示的AUTS2-SeqR。
4.一种MRD26型神经发育迟滞诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述试剂和PCR扩增试剂。
5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增试剂包括dNTP、10×PCR缓冲液、镁离子和Tap聚合酶；
所述10×PCR缓冲液包含以下组分的水溶液：500mmol/L KCl、pH 8.3的100mmol/LTris-Cl和15mmol/LMgCl2。
6.权利要求2或3所述试剂在制备检测导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变位点的试剂盒中的应用。
7.一种检测基因AUTS2突变位点的引物在制备MRD26型神经发育迟滞辅助诊断试剂盒中的应用，所述基因AUTS2突变位点为AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410CG:p.S137*。
8.根据权利要求7所述应用，其特征在于，所述引物为权利要求2或3所述试剂。
9.根据权利要求7所述应用，其特征在于，利用所述试剂盒辅助诊断MRD26型神经发育迟滞的方法，包括以下步骤：
用所述试剂盒检测样本中AUTS2基因突变位点的基因型来诊断个体是否患有MRD26型神经发育迟滞：
若检测基因型是“c.410CG杂合子突变”，则诊断受试个体为MRD26型神经发育迟滞；
若检测基因型是“野生型”，则诊断受试个体为正常人。
10.根据权利要求7～9任意一项所述的应用，其特征在于，所述样本为血液、羊水和活检组织中的至少一种。
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