[发明专利]甘氨酸在预测、筛查或诊断胎儿先天性心房间隔缺损上的应用

权利要求书

1.一种小分子化合物的用途，其特征在于：

所述小分子化合物为甘氨酸；

所述用途为：用于制备在母亲孕早期外周血预测或筛查胎儿先天性房间隔缺损的工具。

2.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具，通过比较怀有房间隔缺损胎儿的孕妇和怀有健康胎儿的孕妇孕早期的的离体样本中的甘氨酸含量来区分两者；

其中，所述怀有房间隔缺损胎儿孕妇孕早期外周血的甘氨酸水平显著高于健康对照。

3.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述离体样本为血清样本。

4.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具的预测、诊断或筛查策略为：当被检测对象的离体样本中甘氨酸的浓度大于0.39795±0.11925mmol/L时，判定当前被检测对象的胎儿存在先天性心房间隔缺损的风险。

5.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具的预测、诊断或筛查策略为：当被检测对象的离体样本中甘氨酸的浓度不小于0.65983±0.17337mmol/L时，判定当前被检测对象的胎儿存在先天性心房间隔缺损的高风险。

6.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具的检测对象为离体血清。

7.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具包括仪器设备、系统平台、芯片、诊断试剂、试剂盒或试纸。

8.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具，包括能够与所述小分子化合物发生特异性结合的试剂；

以及

能够用于检测所述小分子化合物与所述化合物形成的复合物的试剂。

9.如权利要求1所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述预测工具、诊断工具、或筛查工具，包括：测量模块和分析模块；

其中，所述测量模块：测量待测离体样本中的小分子化合物的浓度；

所述分析模块，比较目标小分子化合物，在受试人离体样本与健康样本之间的含量差异，并根据结果预测该受试人的胎儿是否符合先天性心房间隔缺损的标准。

10.如权利要求8所述的小分子化合物的用途，其特征在于：

所述测量模块，基于核磁共振检测技术实现；

待测样本需经预处理；

所述预处理的方法为：

S1.提前将甲醇在-80℃以下的温度下冷藏过夜；

S2.取孕早期血清样品离心处理后，吸取上清液转移至干净的离心管中；

S3.向血清样品中加入预冷好的甲醇，涡旋混匀，将样品混合物置于-80℃条件下孵育过夜；

S4.取出样品，离心后将上清液转移至另一干净的离心管中；

S5.向沉淀中加入预冷的甲醇，涡旋使沉淀全部重悬，然后离心取上清并与S4中所得上清混合；

S6.将上清液等分N份，转移至N个离心管中，真空干燥样品后-80℃以下的温度下保存；

S7.重悬干燥后的沉淀，充分涡旋溶解后，将混合物在离心后，将上清转入标准核磁共振管进行分析。