[发明专利]多肽、多肽组合、核酸、核酸组合、检测剂及应用

权利要求书

1.一种多肽，其特征在于，所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO：13所示。

2.一种多肽组合，所述多肽组合包括多肽1和多肽2，其特征在于，所述多肽1的氨基酸序列如SEQ ID NO：13所示，所述多肽2的氨基酸序列如SEQ ID NO：14所示。

3.一种分离的核酸，其特征在于，所述的核酸编码如权利要求1所述的多肽或如权利要求2所述的多肽组合；

较佳地，所述核酸的核苷酸序列包括：与人基因组GRCh38上1号染色体NC_000001.11的第93992834～94121148位碱基所对应的人的野生型ABCA4基因的序列相比，具有g.94030422T＞G突变的核苷酸序列；和/或，所述核酸为DNA或者RNA；

更佳地，所述核酸还包括：与人基因组GRCh38上1号染色体NC_000001.11的第93992834～94121148位碱基所对应的人的野生型ABCA4基因的序列相比，具有g.94111432T＞C突变的核苷酸序列。

4.一种分离的核酸组合，其特征在于，所述核酸组合编码如权利要求2所述的多肽组合；

较佳地，所述核酸组合包括以下核酸：

(1)与人基因组GRCh38上1号染色体NC_000001.11的第93992834～94121148位碱基所对应的人的野生型ABCA4基因的序列相比，具有g.94030422T＞G突变核苷酸序列的核酸1；和

(2)与人基因组GRCh38上1号染色体NC_000001.11的第93992834～94121148位碱基所对应的人的野生型ABCA4基因的序列相比，具有g.94111432T＞C突变核苷酸序列的核酸2。

5.一种用于检测如权利要求1所述的多肽组合、如权利要求2所述的多肽组合、如权利要求3所述的核酸或如权利要求4所述的核酸组合的检测剂，其特征在于，所述检测剂包括与所述多肽、所述多肽组合、所述核酸或所述核酸组合特异性杂交的生物分子，所述生物分子例如引物、探针和/或抗体；或，所述检测剂包括用于检测如权利要求1所述的多肽组合、如权利要求2所述的多肽组合、如权利要求3所述的核酸组合或如权利要求4所述的核酸组合的基因组、转录组和/或蛋白质组测序的试剂；

较佳地，所述检测剂为引物，所述引物具有如SEQ ID NO：15和16所示的核苷酸序列，或所述检测剂包含两对引物，所述两对引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：15和16，以及SEQID NO：17和18所示。

6.一种构建体，其特征在于，所述构建体包含如权利要求3所述的核酸组合，或包含如权利要求4所述的核酸组合；

较佳地，所述构建体的质粒骨架为pcMINI、pcMINI-C或pcDNA3.1。

7.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过将权利要求6所述的构建体转化受体细胞而获得的；

较佳地，所述受体细胞不为动物生殖细胞、受精卵或者胚胎干细胞；

更佳地，所述受体细胞为HeLa细胞或293T细胞。

8.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含如权利要求1所述的多肽组合、如权利要求2所述的多肽组合、如权利要求3所述的核酸组合、如权利要求4所述的核酸组合、如权利要求5所述的检测剂、如权利要求6所述的构建体和如权利要求7所述的重组细胞中的一种或多种。

9.如权利要求1所述的多肽组合、如权利要求2所述的多肽组合、如权利要求3所述的核酸组合、如权利要求4所述的核酸组合、如权利要求5所述的检测剂、如权利要求6所述的构建体、如权利要求7所述的重组细胞和如权利要求8所述的试剂盒中的一种或多种在制备诊断1型Stargardt病的药物中的应用。

10.一种检测人的ABCA4基因突变体的方法，其特征在于，所述方法包括使用如权利要求1所述的多肽组合、如权利要求2所述的多肽组合、如权利要求3所述的核酸组合、如权利要求4所述的核酸组合、如权利要求5所述的检测剂、如权利要求6所述的构建体、如权利要求7所述的重组细胞和如权利要求8所述的试剂盒中的一种或多种检测待测样本；较佳地，所述检测为非诊断和/或治疗目的的。