[发明专利]CITED2基因启动子变异及其应用与先天性心脏病基因检测试剂盒在审
| 申请号： | 202211324768.5 | 申请日： | 2022-10-27 |
| 公开（公告）号： | CN115612730A | 公开（公告）日： | 2023-01-17 |
| 发明（设计）人： | 何国伟;陈卓;陈焕新;侯海涛;尹秀云;杨沁;王君 | 申请（专利权）人： | 泰达国际心血管病医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12N15/11 |
| 代理公司： | 天津市三利专利商标代理有限公司 12107 | 代理人： | 李蕊 |
| 地址： | 300457 天津市滨*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | cited2 基因 启动子 变异 及其 应用 先天性 心脏病 检测 试剂盒 | ||
1.一种CITED2基因启动子变异，其特征在于：chr6:139375484CT、chr6:139374989TG、chr6:139374951AG、chr6:139374541CT、chr6:139375700CT、chr6:139375188TC、chr6:139374914TC、chr6:139374590GA、chr6:139375601insC、chr6:139375318insC、chr6:139374842delGGGGCGAC、chr6:139375571AC、chr6:139375409CA、chr6:139374714CT、chr6:139374622CT中的一种或多种组合。
2.权利要求1所述CITED2基因启动子变异在制备先天性心脏病检测制剂或医疗器械方面的应用。
3.根据权利要求2所述的CITED2基因启动子变异的应用，其特征在于：所述医疗器械为先天性心脏病基因检测试剂盒。
4.一种应用权利要求1所述CITED2基因启动子变异的先天性心脏病基因检测试剂盒，其特征在于：包括：
一对特异性扩增引物：
正向：5′-AAAGGAAGAGTCCCAGCCGT-3′
反向：5′-TTTCTGCTCCGAAGACCGAG-3′
以及高保真Taq酶、dNTP mix和PCR buffer，阳性对照质粒：pMD19T-139375484T、pMD19T-139374989G、pMD19T-139374951G、pMD19T-139374541T、pMD19T-139375700T、pMD19T-139375188C、pMD19T-139374914C、pMD19T-139374590A、pMD19T-139375601insC、pMD19T-139375318insC、pMD19T-139374842delGGGGCGAC、pMD19T-139375571C、pMD19T-139375409A、pMD19T-139374714T、pMD19T-139374622T中的一种或多种组合。
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