[发明专利]用于检测rs4770975和rs515492的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途

说明书

本发明涉及体外诊断试剂领域，具体涉及用于检测rs4770975和rs515492的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途。本发明首次发现人CDK8基因中的两个SNP位点rs4770975和rs515492的基因型与结核病发病风险降低有明显关联。本发明将检测rs4770975和rs515492基因型的试剂用于制备结核病筛查试剂盒，能够实现结核病的有效筛查。

技术领域

本发明涉及体外诊断试剂领域，具体涉及用于检测rs4770975和rs515492的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途。

背景技术

结核病是由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染病。结核分支杆菌主要侵犯肺脏，称为肺结核病；也可侵及肺脏以外的其他部位如肝、肾、脑、淋巴结等器官，称为肺外结核病。结核病死亡率高，是全球前10位死因之一。结核病的早期诊断和治疗对降低病情加重和降低死亡率非常重要。而大多数患者初次感染结核杆菌后没有明显的临床症状，且由于全身多部位均可被结核杆菌感染，使得早期感染者表现出不同的症状。这对结核病的早期诊断非常不利。因此，开发结核病的早期筛查和诊断方法和试剂非常必要。

单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记，其分布密度高，遍布于整个动物和人类基因组中；与功能基因具有高度关联性；突变率低，遗传稳定性强；检测通量高便于自动化分析。现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，大量存在的SNP位点，使人们有机会发现其与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；某些位于基因内部的SNP有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。

而目前SNP在结核病诊断中的研究尚未见到相关报道。

发明内容

针对现有技术的缺陷，本发明提供用于检测rs4770975和rs515492的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途，实现SNP在结核病筛查中的应用。

用于检测rs4770975和/或rs515492的试剂在制备结核病筛查试剂盒中的用途，所述rs4770975是CDK8基因上的SNP位点，其位置为Chr13:26412573，所述rs515492是CDK8基因上的SNP位点，其位置为Chr13:26426592。

优选的，所述试剂为基因芯片测序试剂。

优选的，所述CDK8基因的基因编号为GenBank:CM000264.1。

本发明还提供一种结核病筛查试剂盒，它包括用于检测rs4770975和/或rs515492的试剂，所述rs4770975是CDK8基因上的SNP位点，其位置为Chr13:26412573，所述rs515492是CDK8基因上的SNP位点，其位置为Chr13:26426592。

优选的，所述试剂为基因芯片测序试剂。

优选的，所述CDK8基因的基因编号为GenBank:CM000264.1。

本发明的关键在于，确定了人CDK8基因中的两个SNP位点rs4770975和rs515492的基因型与结核病发病风险降低有明显关联。因而，通过对这两个SNP位点的基因型进行检测，能够对结核病的患病风险作早期筛查。至于具体检测SNP位点的基因型的手段，可以采用现有技术公开的各种手段。本发明实施例具体采用GWAS进行检测，但不仅仅限于该手段，任何能够检测SNP位点的基因型的方法均可用于结核病筛查筛查。

本发明提供了一种新的结核病筛查试剂盒，能够实现结核病的早期筛查。本发明具备良好的应用前景。