[发明专利]突变检测分析的方法、设备、可读介质及装置

权利要求书

1.一种突变检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

获得样本的测序数据和参考基因组序列；

对所述样本的测序数据和参考基因组序列进行比对，得到SNV位点信息和InDel位点信息；

对所述得到的SNV位点信息和InDel位点信息进行过滤，得到过滤之后的数据；

对所述过滤之后的数据进行连锁分析，包括：

对同一个染色体上的位置在40bp内的两个目标突变进行两个特征值字符串化后的Levenshtein相似度计算，当两个相似度均大于0.8时，则认定所述两个目标突变为连锁；所述两个特征值分别为：包括所述目标突变的簇的reads数、包含所述目标突变的簇中支持该目标突变的reads数占比。

2.根据权利要求1所述的突变检测方法，其特征在于，所述对所述样本的测序数据和参考基因组序列进行比对，得到SNV位点信息和InDel位点信息，包括：

对每一个簇进行参考序列和突变序列重构；通过逐一比较重构的参考序列和突变序列之间的差异，得到SNV和InDel位点信息。

3.根据权利要求1所述的突变检测方法，其特征在于，所述对所述得到的 SNV位点信息和InDel位点信息进行过滤，得到过滤之后的数据，包括：

对所述SNV位点信息和InDel位点信息进行至少两次过滤，获得所述两次过滤之后的数据。

4.根据权利要求1所述的突变检测方法，其特征在于，对所述SNV位点信息和InDel位点信息进行第一过滤，得到第一过滤之后的数据；

其中，所述第一过滤的条件包括以下至少之一：

cluster含有突变碱基的质量值低于设置值，设置值为20；

突变支持reads处于末端占当前cluster总reads数一半以上；

当前cluster中reads数大于预设值，预设值设定范围为5-10，且突变支持reads数小于2；

当前cluster中reads数大于预设值，预设值设定范围为8-20，且突变支持reads数小于3。

5.根据权利要求1所述的突变检测方法，其特征在于，对所述SNV位点信息和InDel位点信息进行第二过滤，得到第二过滤之后的数据；

其中，所述第二过滤的条件包括以下至少之一：

突变仅有正链或负链支持；

突变正负链比值超过预设值，预设值设定范围为5-10倍；

突变支持reads数少于预设值，预设值设定范围为5-40；

对于位于重复区域的突变，突变支持reads数预设值，预设值设定范围为10-50；

对于位于重复区域的突变，突变占比小于预设值，预设值设定范围为0.05-0.15。

6.根据权利要求1所述的突变检测方法，其特征在于，所述对所述过滤之后的数据进行连锁分析，满足连锁分析的条件，进入Levenshtein相似度计算；

所述连锁分析的条件包括：

包括突变的所有cluster数目中位于正链的个数＝3；

包括突变的所有cluster数目中位于负链的个数＝3；

突变支持reads数大于预设值，预设值设定范围为20-60；

突变频率大于0.01。

7.根据权利要求1～6中任一所述的突变检测方法，其特征在于，所述Levenshtein相似度计算公式如下：

其中当a_i＝b_j时，为0，否则为1；lev_a，b(i，j)就是a的前i个字符与b的前j个字符的编辑距离；

a、b的相似度Sim_a，b为Sim_a，b＝1-(lev_a，b(|a|，|b|)/max(|a|，b|))；

其中，a，b是两个数组，i/j是数组下标。