[发明专利]一种痣样基底细胞癌综合征的诊断标志物、诊断试剂及应用在审
| 申请号： | 202210570990.7 | 申请日： | 2022-05-24 |
| 公开（公告）号： | CN114774552A | 公开（公告）日： | 2022-07-22 |
| 发明（设计）人： | 程兵坤;焦建军;马超;张学强;武艳霞;靳书滨;陆慧;石光;李慧敏;柴从娜 | 申请（专利权）人： | 程兵坤 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京酷爱智慧知识产权代理有限公司 11514 | 代理人： | 刘志刚 |
| 地址： | 056000 河北*** | 国省代码： | 河北;13 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基底 细胞 综合征 诊断 标志 试剂 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种痣样基底细胞癌综合征的诊断标志物，其特征在于，所述诊断标志物为突变型PTCH1基因，所述突变型PTCH1基因为携带基因突变位点c.2630CG的PTCH1基因。
2.权利要求1所述的诊断标志物在制备诊断痣样基底细胞癌综合征的试剂盒中的应用。
3.检测PTCH1基因突变体的试剂在制备诊断痣样基底细胞癌综合征的产品中的应用，其特征在于，所述PTCH1基因突变体的突变位点为PTCH1基因的第2630位的核苷酸由C到G的突变。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括检测PTCH1基因的第2630位的核苷酸由C突变为G的引物。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述试剂还包括PCR扩增反应中的常规试剂，和/或DNA提取过程中使用的试剂，和/或DNA测序过程中使用的试剂。
6.一种用于诊断痣样基底细胞癌综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测PTCH1基因的第2630位的核苷酸由C突变为G的引物。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括模板DNA、缓冲液、dNTP和Taq聚合酶。
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