[发明专利]氨基糖苷衍生物及其在治疗遗传性病症中的应用

权利要求书

1.一种化合物，其特征在于：所述化合物由化学式I表示：

化学式Ia或是所述化学式I的一药学上可接受的盐，其中：所述虚线表示第6’位的一立体组态为R组态或S组态；X1为氧或硫；环I中的C4’与C5’之间的所述虚线的键结表示一单键或一双键；环I中的C4’与C3’之间的所述虚线的键结表示一单键或一双键；Rx、Ry1及Rz为各自独立的氢、烷基或环烷基或不存在，其中在C4’与C5’之间的所述虚线的键结为一双键的情况下至少Rz为不存在，以及在C4’与C3’之间的所述虚线的键结为一双键的情况下至少Ry1为不存在；Ry2至Ry9以及Rw1至Rw3为各自独立地选自于氢、烷基、烯基、炔基、芳基、杂芳基以及环烷基，每个所述Ry2至Ry9以及Rw1至Rw3为取代的或未取代的，或者，每个所述Ry2至Ry9以及Rw1至Rw3可以为如在此所定义的R7至R9；R1是选自于由氢、一取代或未取代的烷基、一取代或未取代的烯基、一取代或未取代的炔基、一取代或未取代的环烷基、一取代或未取代的芳基、一取代或未取代的杂芳基、一取代或未取代的烷芳基、一取代或未取代的氨基、一取代或未取代的酰氨基、酰基、羧酸根以及一饱和或不饱和及/或取代或未取代的羟烷基(例如-CH2-OH)所组成的一群组；R2是选自于由氢、一取代或未取代的烷基、一取代或未取代的烯基、一取代或未取代的炔基、一取代或未取代的环烷基、一取代或未取代的芳基、一取代或未取代的杂芳基、一取代或未取代的烷芳基以及酰基所组成的一群组；R3及R4为各自独立地选自于由氢、烷基、炔基、环烷基、杂脂环基、芳基、杂芳基、胺以及-OR16所组成的一群组，其中R16是独立地选自于一单糖部分、一寡糖部分、一取代或未取代的烷基、一取代或未取代的烯基、一取代或未取代的炔基、一取代或未取代的环烷基、一取代或未取代的芳基、一取代或未取代的杂芳基、一取代或未取代的烷芳基以及酰基或不存在，其中在C4’与C5’之间的所述虚线的键结为一双键的情况下R3可选地为不存在，在C4’与C3’之间的所述虚线的键结为一双键的情况下R4可选地为不存在；R5及R6为各自独立地选自于由氢、烷基、烯基、炔基、环烷基、杂环脂基、芳基、杂芳基、胺以及-OR16所组成的一群组，其中R16是独立地选自于一单糖部分、一寡糖部分、一取代或未取代的烷基、一取代或未取代的烯基、一取代或未取代的炔基、一取代或未取代的环烷基、一取代或未取代的芳基、一取代或未取代的杂芳基、一取代或未取代的烷芳基以及酰基；以及R7至R9为各自独立地选自于由氢、酰基、氨基取代的α-羟基酰基、一取代或未取代的烷基、一取代或未取代的烯基、一取代或未取代的炔基、一取代或未取代的环烷基、一取代或未取代的芳基、一取代或未取代的烷芳基、羧酸根、磺酰基(包括烷基磺酰基及芳基磺酰基)以及一细胞可渗透性基团所组成的一群组。

2.一种药物组合物，其特征在于：所述药物组合物包括：如权利要求1所述的化合物；以及一药学上可接受的载体。

3.如权利要求1所述的化合物或如权利要求2所述的组合物，其特征在于：所述化合物或组合物应用于治疗一遗传性疾病，所述遗传性疾病具有一提前终止密码子截短突变及/或一蛋白质截短的表现型。