[发明专利]PHPT1在预警和/或治疗高原病中的应用

说明书

本发明提供了PHPT1在预警和/或治疗高原病中的应用。本发明提供的以PHPT1作为标志物在制备预警和/或治疗高原病产品中的应用，可以方便快捷地在基因水平上实现对高原病的预警和检测，以PHPT1为靶点的药物有望成为高原病靶向治疗的一种新手段。

技术领域

本发明涉及生物医药领域，特别涉及PHPT1在预警高原病，特别是高原心脏病中的应用。

背景技术

高原环境空气稀薄，大气压和氧分压低，气候寒冷干燥，紫外线辐射强。由平原移居到高原或短期在高原逗留的人，因对高原环境适应能力不足引起以缺氧为突出表现的一组疾病称为高原病，高原病一般分为急性高原病和慢性高原病两大类。其中，慢性高原病(又称蒙赫氏病)指抵高原后半年以上方发病或原有急性高原病症状迁延不愈者，少数高原世居者也可发病。中国将慢性高原病又分为：高原心脏病、高原红细胞增多症、高原血压异常(包括高原高血压和高原低血压)、混合型慢性高原病(即心脏病与红细胞增多症同时存在)，高原病的症状一般表现为头疼、心慌、疲倦、胸闷、气短、呕吐、食欲减退、抽搐、意识恍惚、认知能力骤降等，体征为心率加快、呼吸加深、血压轻度异常、颜面或四肢水肿、口唇紫绀等。

高原病重则会引发继发高原性肺水肿、脑水肿、高原性心脏病等进而危及生命。因此，找出能够预警和防治高原病的方法就变得极为重要。

专利文献CN104274808A公开了一种具有抗高原反应的中药组合物，由西藏芫根、大花红景天、西藏沙棘、龙眼核、冬瓜皮、三七和干姜组成。

专利文献CN109793760A提供了琥珀酸弧菌属在制备预防或治疗高原病药物中的应用，将菌群应用于高原病的预防和治疗中。

磷酸组氨酸性磷酸酶1(PHPT1)是一种含有125个氨基酸的人胞浆蛋白，其是在脊椎动物中发现的第一个蛋白组氨酸磷酸酶。PHPT1基因位于9号染色体上，包含3个外显子。目前现有技术中尚未见PHPT1与高原病相关、利用PHPT1对高原病进行预警和防治的相关报道，鉴于此，特提出本发明。

发明内容

为克服现有技术中存在的不足，本发明提供了PHPT1在制备预警和/或治疗高原病产品中的应用。

本发明第一方面提供了PHPT1作为标志物在制备预警和/或诊断高原病产品中的应用。

进一步地，所述PHPT1包括PHPT1基因和/或PHPT1蛋白。

进一步地，所述预警高原病的产品包括检测PHPT1基因的mRNA表达水平或蛋白表达水平的产品。

进一步地，所述检测PHPT1基因的mRNA表达水平或蛋白表达水平的产品包括能够结合PHPT1基因的核酸或能够结合基因所表达的蛋白的物质。

进一步地，所述检测PHPT1基因mRNA表达水平的产品可基于使用核酸分子的已知方法来发挥其功能：例如，可以采用聚合酶链式反应(PCR)、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、点杂交、荧光原位杂交(FISH)、DNA微阵列、高通量测序平台、芯片检测等，特别是PCR方法，例如实时荧光定量PCR法、恒温扩增技术(滚环核酸扩增、环介导等温扩增、链替代扩增等)。使用该产品可以定性地、定量地、或半定量地实施分析。

进一步地，所述检测PHPT1基因mRNA表达水平的产品中所含的核酸可以通过化学合成来获得，或通过从生物材料制备含有所需核酸的基因，然后使用设计用于扩增所需核酸的引物对其进行扩增来获得，或mRNA通过逆转录形成cDNA，通过引物扩增cDNA获得对应的mRNA水平。

在本发明的一个实施方式中，mRNA通过逆转录形成cDNA，通过引物扩增cDNA获得对应的mRNA水平。

进一步地，所述核酸可以包括特异性扩增基因的引物。