[发明专利]使用潜变量的患者分层

权利要求书

1.一种将患者群体分层为疾病内型的计算机实施的方法，所述方法包括：

将与患者有关的数据编码为潜变量；

确定所述潜变量的一个或多个重要性度量；

使用所述重要性度量确定所述潜变量的优先级；

对所述潜变量中的一个或多个进行解读；以及

识别由一个或多个被解读的潜变量所代表的疾病内型。

2.根据权利要求1所述的计算机实施的方法，其中，所述数据包括基因组学数据、转录组学数据、甲基化数据、拷贝数变异数据、蛋白质组学数据和临床数据中的一种或多种。

3.根据权利要求1或2所述的计算机实施的方法，包括对所述数据进行批量修正。

4.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，包括使用无监督机器学习模型对所述数据进行编码。

5.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，所述机器学习模型包括来自包括线性因子模型、自动编码器和非线性变分自动编码器的组中的一个或多个。

6.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，包括对所述潜变量应用稀疏性约束。

7.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，包括：

从所述数据中提取带标记的数据的副本；以及

使用所述潜变量来预测临床属性。

8.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，包括：

重复运行一个或多个无监督机器学习模型，以对所述数据进行多次编码，

其中，确定潜变量的一个或多个重要性度量包括确定所述潜变量的重现程度。

9.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，确定潜变量的一个或多个重要性度量包括：

确定所述潜变量对变异比例的贡献。

10.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，确定潜变量的一个或多个重要性度量包括：

确定所述潜变量区分患者与对照组的能力。

11.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，确定潜变量的一个或多个重要性度量包括：

确定所述潜变量对患者属性预测的程度。

12.根据权利要求11所述的计算机实施的方法，其中，使用所述重要性度量确定所述潜变量的优先级包括：

对预测与疾病相关的患者属性的潜变量进行奖励。

13.根据权利要求12所述的计算机实施的方法，其中，所述与疾病相关的患者属性包括下列之一：患者存活时间、生活质量度量、疾病分期和复发可能性。

14.根据权利要求11、12或13所述的计算机实施的方法，其中，使用所述重要性度量确定所述潜变量的优先级包括：

对预测与疾病无关的患者属性的潜变量进行惩罚。

15.根据权利要求14所述的计算机实施的方法，其中，所述与疾病无关的患者属性包括下列之一：种族和性别。

16.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，对所述潜变量的一个或多个进行解读包括：

对一个或多个潜变量应用基因富集分析。

17.根据任一项前述权利要求所述的计算机实施的方法，其中，识别由一个或多个被解读的潜变量所代表的疾病内型包括：

使用一个或多个潜变量中编码的基因表达模式，识别所述疾病潜在的生物学过程。