[发明专利]诊断先天性脊柱侧凸的基因突变及其应用在审
| 申请号： | 202111373857.4 | 申请日： | 2021-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN113913510A | 公开（公告）日： | 2022-01-11 |
| 发明（设计）人： | 吴南;仉建国;吴志宏;王升儒;柴汐冉 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 诊断 先天性 脊柱 基因突变 及其 应用 | ||
1.检测样本中基因突变位点基因型的试剂在制备先天性脊柱侧凸诊断产品中的应用。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述基因突变位点为
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂包括所述基因突变位点的特异性扩增引物和/或特异性识别探针。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述基因突变位点c.2334dupC、c.2339TC、c.1107GA、c.1261AG的特异性扩增引物的序列分别如SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.2、SEQID NO.3-SEQ ID NO.4、SEQ ID NO.5-SEQ ID NO.6、SEQ ID NO.7-SEQ ID NO.8所示。
5.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂还包括Taqman法、质谱法、DNA微阵列法、测序法、微测序、杂交、限制性片段分析、寡核苷酸连接检测、或等位基因特异性PCRHRM方法检测所述突变位点基因型所需的试剂。
6.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述诊断产品通过检测样本中权利要求2中所述的突变位点的基因型来诊断个体是否患有先天性脊柱侧凸。
7.用于先天性脊柱侧凸诊断的基因突变，其特征在于，所述基因突变是
所述基因突变位点为
所述突变为c.2334dupC、c.2339TC、c.1107GA、c.1261AG。
8.一种先天性脊柱侧凸的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂是权利要求1-5中任一项所述的检测基因突变位点基因型的试剂；
所述试剂包括所述基因突变位点的特异性扩增引物和/或特异性识别探针；
所述试剂还包括Taqman法、质谱法、DNA微阵列法、测序法、微测序、杂交、限制性片段分析、寡核苷酸连接检测、或等位基因特异性PCRHRM方法检测所述突变位点基因型所需的试剂。
9.一种先天性脊柱侧凸的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品包括权利要求8所述的检测试剂；
所述诊断产品包括试剂盒、芯片、试纸。
10.如下任一方面的应用：
(1) 权利要求7所述的基因突变在制备权利要求8所述的检测试剂、权利要求9所述的诊断产品中的应用；
(2) 权利要求8所述的检测试剂在制备权利要求9所述的诊断产品中的应用。
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