[发明专利]一种检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒

说明书

本发明公开了一种检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿FGA基因突变的试剂，包括六组FGA基因特异性引物，引物序列依序为SEQ ID NO.1至12所示序列，其中，依序两两组合为一组PCR扩增引物，用于对胎儿FGA基因突变进行检测。本发明的试剂，能够直接对孕妇血浆中胎儿的游离核酸进行检测，并获得胎儿FGA基因的突变信息，解决了孕妇血浆中大量的母体基因组背景导致胎儿基因无法进行突变检测的问题，为胎儿FGA基因突变检测提供了一种新的方案和途径。

技术领域

本发明涉及胎儿FGA基因突变检测领域，特别是涉及一种检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒。

背景技术

研究显示，先天性无纤维蛋白原血症和FGA基因上的突变相关，FGA基因在孕妇中几乎不表达，仅仅在胎儿中表达。因此，对胎儿FGA基因进行检测，是早期诊断和预测先天性无纤维蛋白原血症的重要方法和途径。

目前针对胎儿的基因检测技术，主要是例如基于全基因组测序的唐氏儿筛查。但是，该技术主要是针对染色体异常进行检测，对于单基因突变，如FGA基因突变，无法检测。并且，利用全基因组测序仅仅对某个单基因突变进行检测，也存在检测成本高的问题。

发明内容

本发明的目的是提供一种新的检测胎儿FGA基因突变的试剂和试剂盒。

本发明具体采用了以下技术方案：

本发明公开了一种检测胎儿FGA基因突变的试剂，其包括六组FGA基因特异性引物，六组引物的引物序列依序为SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.12所示序列，其中SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4、SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6以此类推，两两组合为一组PCR扩增引物，用于对胎儿FGA基因进行扩增。

研究显示，孕妇血液中含有胎儿的游离核酸；但是，由于孕妇血液中的胎儿游离核酸含量很低，目前尚未有能够准确有效的检测这些核酸的技术手段。即便有研究报道声称可以从孕妇血液中检测胎儿游离核酸，其检测灵敏度和特异性都较差，难以满足临床使用需求。因此，本发明创造性的研发了一种灵敏度高、特异性好的，专用于胎儿FGA基因检测的试剂，即六组FGA基因特异性引物。通过本发明的六组FGA基因特异性引物，能够对胎儿FGA基因上常见的17个SNP位点进行检测，很好的满足临床使用需要。

优选的，本发明的试剂还包括看家基因特异性引物。

优选的，所述看家基因特异性引物的上游引物为SEQ ID NO.13所示序列，下游引物为SEQ ID NO.14所示序列。

优选的，本发明的试剂还包括通用引物，所述通用引物由第一引物和第二引物组成，所述第一引物为SEQ ID NO.15所示序列，所述第二引物为SEQ ID NO.16所示序列。

优选地，所述第一引物的5’端具有磷酸化修饰。

本发明还公开了一种检测胎儿FGA基因突变的试剂盒，其包括本发明的试剂。

优选地，所述试剂盒中还包括孕妇血液游离RNA提取试剂。

优选地，所述试剂盒中还包括逆转录试剂。

优选地，所述试剂盒中还包括PCR扩增试剂。

优选地，所述试剂盒中还包括核酸纯化试剂。

以上试剂的加入主要是为了使用方便，如果不加入试剂盒中，也可以单独另行购买。

本发明的有益效果在于：

本发明的试剂，能够直接对孕妇血浆中胎儿的游离核酸进行检测，并获得胎儿FGA基因的突变信息，解决了孕妇血浆中大量的母体基因组背景导致胎儿基因无法进行突变检测的问题，为胎儿FGA基因突变检测提供了一种新的方案和途径。