[发明专利]用于无创基因检测的数据处理方法和装置

说明书

本申请公开了一种用于无创基因检测的数据处理方法和装置。该方法包括：在进行NIPT‑PLUS进行产前诊断时，获取待检测样本数据，对正常孕妇的高通量测序数据进行筛选处理，构建参照数据库，根据参照数据库对待检测样本数据进行去噪处理，将经过去噪处理的待检测样本数据进行NIPT‑PLUS Z值计算得到第一结果数据，将所述第一结果数据与预设理论阈值进行对比，输出检测结果数据，从而降低了检测过程中客观因素对结果准确度的影响，实现了提高无创产前基因检测的准确率的技术效果。

技术领域

本申请涉及基因诊断领域，具体而言，涉及用于无创基因检测的数据处理方 法和装置。

背景技术

无创产前基因检测(Non Invasive Prenatal Testing，NIPT)技术，可以实现从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而检测，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测 胎儿是否患有染色体疾病。

NIPT-PLUS技术是依托于二代测序技术，能够通过检测孕妇外周血中的胎儿 游离DNA含量，评估胎儿是否含有微小染色体片段的缺失和重复。目前，市场上 的NIPT-PLUS技术主要针对特定的检测区间进行筛查，这些特定的区间大多包含 了已知的致病微缺失微重复CNV。但该技术的灵敏度和特异性受到多种因素的影 响，例如母体基因组中的拷贝数变异，母体癌症，实验环境的波动，测序误差,试 验批次差异等。

因此，现有技术中的无创产前基因检测存在准确率较低的技术问题。

发明内容

本申请的主要目的在于提供一种用于无创基因检测的数据处理方法和装置， 以提高无创产前基因检测的准确率。

为了实现上述目的，根据本申请的第一方面，提出了一种用于无创基因检测 的数据处理方法，包括：

获取待检测样本数据，其中，所述待检测样本数据为待检测孕妇的高通量测 序数据；

基于高通量测序数据库和所述待检测样本数据，构建参照数据库；

对所述待检测样本数据进行预处理，得到标准待测样本数据；

根据所述参照数据库对所述标准待测样本数据进行Z检验处理，得到第一结 果数据；以及

将所述第一结果数据与预设理论阈值进行对比，输出检测结果数据。

可选地，基于高通量测序数据库和所述待检测样本数据，构建参照数据库包 括：

对所述高通量测序数据库中的多个高通量测序数据进行标准化处理，得到多 个标准高通量测序数据；

计算所述多个标准高通量测序数据中的GC值和所述待检测样本数据的GC值； 以及

根据所述待检测样本数据的GC值，对所述多个标准高通量测序数据中的GC 值进行筛选处理，得到参照数据库。

可选地，对所述待检测样本数据进行预处理，得到标准待测样本数据包括：

对所述待测样本数据进行窗口化处理，得到窗口化待测样本数据；

将所述待测样本数据和所述参照数据库中的多个参照样本数据进行合并处理，得到第一合并数据；以及

对所述第一合并数据进行奇异值分解处理，得到所述标准待测样本数据。

可选地，根据所述参照数据库对所述标准待测样本数据进行Z检验处理，得 到第一结果数据包括：

对所述标准待测样本数据进行识别，确定待检测CNV区域；

对所述标准待测样本数据进行所述待检测CVN区域内特征值计算，得到标准 待测样本特征值数据；