[发明专利]一种共分离分析中Bayes因子的个性化估算方法及系统

权利要求书

1.一种共分离分析中Bayes因子的个性化估算方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤S1，获取家系样本数据，所述家系样本数据包括：病患的家族是否存在与该病患相近似的表型和变异；

步骤S2，针对该家系样本数据执行疾病表型变异的共分离分析，包括：计算个体数量，即有变异有表型人数n1、无异无表型人数n2、无变异有表型人数n3和有变异无表型人数n4的数量，根据疾病的类型，依据经验数据设置拟表型率和外显率，然后将n1、n2、n3和n4和拟表型率φ和外显率β计算Bayes因子BF值；根据计算得到的BF值，与设置的证据分级范围进行比较，得出相应的证据等级；

其中，共分离分析具体包括如下步骤：

步骤S21，根据变异和表型不同组合进行分类，计算该家系的个体n1、n2、n3和n4数量，并依据经验数据设置拟表型率和外显率，包括：

N1)对于有变异且有表型个体：

(1)变异与表型存在相关关系，其概率为1/2；

(2)拟表型，即其他因素而非待评估变异与表型相关，其概率为φ；

则变异与表型相关的概率为

①变异与表型关联

②不存在拟表型

两个独立事件相乘，为1/2(1-φ)，不相关的概率为N_Affected＝1-[1/2(1-φ)]＝1/2+φ/2；

N2)对于无变异且无表型个体：

(1)变异与表型存在相关关系，其概率为1/2；

(2)延迟外显，即目标表型在一定年龄后外显，个体未表现出相关表型是由于未到外显年龄，在当前年龄段外显率为β；或不完全外显，该表型的外显率为β；

则变异与表型不相关的概率为：

①不相关，且表型未外显；

②单纯不相关

两种情况相加，即N_unaffected＝1/2(1-β)+1/2＝1-β/2；

N3)对于有表型且无变异的个体：

(1)变异与表型随机出现，不存在相互关系，其概率为1/2；

(2)拟表型，即其他因素而非待评估变异与表型相关，其概率为φ；

则表型-变异相关的概率为：

①变异与表型关联；

②存在拟表型

两个独立事件相乘，即1/2φ，表型-变异不相关的概率为

N4)对于有变异且无表型个体：

(1)变异与表型随机出现，不存在相关关系，其概率为1/2；

(2)延迟外显，即表型在一定年龄后外显，个体虽存在变异但未表现出相关表型是由于未到外显年龄，在某年龄节点外显率为β；

则该情况下表型-变异相关的概率为：

①变异与表型关联；

②表型此刻未外显

两个独立事件相乘，即1/2(1-β)，表型-变异不相关的概率为

步骤S22，综合上述四类，分别计算不同类别下的累计不相关的概率，然后根据有变异有表型人数n1、无异无表型人数n2、无变异有表型人数n3和有变异无表型人数n4、拟表型率φ和外显率β，计算Bayes因子BF值，包括如下：

有变异有表型人数n1，N1情况下累计不相关的概率为ΠN1＝(1/2+φ/2)ⁿ¹

无变异无表型人数n2，N2情况下累计不相关的概率为ΠN2＝(1-β/2)ⁿ²

无变异有表型人数n3，N3情况下累计不相关的概率为ΠN3＝(1-φ/2)ⁿ³

有变异无表型人数n4，N4种情况下累计不相关的概率为ΠN4＝(1/2+β/2)ⁿ⁴

则

步骤S23，根据计算得到的BF值，与设置的证据分级范围进行比较，得出相应的证据等级，包括：

BF值介于4～16，使用辅助证据PP1；

BF值介于16～32，使用中等致病证据PP1_Moderate；

BF值大于等于32，使用强致病证据PP1_Strong。

2.如权利要求所述的共分离分析中Bayes因子的个性化估算方法，其特征在于，一个个体对BF值贡献小于等于2。