[发明专利]一种指导卵巢癌铂耐药患者用药及疗效评估的标志物、检测试剂盒及检测方法

权利要求书

1.一种指导卵巢癌铂耐药患者用药及疗效评估的标志物，其特征在于，所述标志物包括ctDNA的突变频率。

2.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，通过Raceseq测序检测ctDNA的突变频率。

3.一种用于指导卵巢癌铂耐药患者用药及疗效评估的标志物的试剂盒，其特征在于，包括检测血浆样本中的ctDNA的突变频率的试剂。

4.一种检测ctDNA的突变频率的方法，其特征在于，包括如下步骤：

(1)对肿瘤组织进行外显子测序，获得肿瘤组织标本中突变基因的信息；

(2)选取突变位点，对每个突变位点设计相应引物；

(3)提取血浆的cfDNA，进行甲基化建库，然后利用步骤(2)得到的引物进行Raceseq测序；

(4)分析Raceseq测序的测序结果获得ctDNA的突变频率。

5.根据权利要求4所述的一种检测ctDNA的突变频率的方法，其特征在于，所述Raceseq测序的测序结果的分析方法为：将DNA插入片段长度相同、DNA插入片段两端断点、两端的锚定序列均相同的初始DNA单链测序数据回溯到一个分子簇；将插入片段长度一致并且除突变点外的序列一致、分子簇两端的锚定序列相同但位置相反的同一个起始DNA双链的分子簇标记为一对duplex分子簇；对某一突变来说，若至少有一对duplex分子簇支持，即判断为真，若无duplex分子簇支持，那么至少有4个分子簇支持，即判断为真。

6.根据权利要求5所述的一种检测ctDNA的突变频率的方法，其特征在于，若Raceseq测序检出簇的个数≧4，则判定为真突变，若Raceseq测序检出簇的个数＜4，则判定为假突变。