[发明专利]基于突变的DSG2基因的扩张型心肌病检测试剂盒

说明书

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2基因的引物。本发明提供的突变的DSG2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

技术领域

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，尤其涉及基于突变的DSG2基因的扩张型心肌病检测试剂盒。

背景技术

扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCM)是最常见原发性心肌病，以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征，还可能会出现慢性心力衰竭、各种心律失常甚至猝死，据报道，突变的DSG2(桥粒芯糖蛋白-2)基因与ARVC/D(致心律失常性心肌病)，心肌肥大和DCM有关。

目前已超过近40多个基因被确定为DCM的致病基因，每个致病基因占整个DCM突变的比例差距大，除突变的TTN基因占25％外，还有大部分的DCM遗传学基础并不清楚，其他尚未发现的与DCM相关的致病基因亟待进一步探索，发现新的DSG2基因的突变位点将有助于进一步研究扩张型心肌病，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

发明内容

本发明的目的在于针对扩张型心肌病，提供一种基于突变的DSG2基因的扩张型心肌病检测试剂盒。

一、本发明提供一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。

优选地，在基因组位置chr18:29126065-chr18:29126114处，突变的DSG2基因的序列为SEQ ID NO:4。

二、本发明还提供了扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2基因的引物。

优选地，引物的序列为SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2。

三、本发明的原理和有益效果在于：

本发明公开的突变的DSG2基因可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义；基于突变的DSG2基因开发的检测试剂盒可以检测出携带突变的DSG2基因的患者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生。

附图说明

图1为实施例1中家系图；

图2为实施例1中先证者的Sanger测序图；

图3为实施例1家系中非患病成员Sanger测序图。

具体实施方式

下面通过具体实施方式进一步详细说明：

实施例1-先证者验证实验

样本来源：中国医学科学院阜外医院。

在先证者(男，43岁)及其家属自愿签署知情同意书的前提下，寄送5-10mL全血样本，建立病历资料库，详细记录先证者病情、家系情况等资料。本研究已得到本单位伦理委员会批准。

采用Sanger测序法对先证者及其家属的DSG2基因进行基因检测，具体步骤如下：

S1、提取基因组DNA；

采用江苏百世诺医疗科技有限公司的磁珠法全血基因组DNA提取试剂对先证者及其家属的人类全血EDTA抗凝样本进行全基因组DNA的提取，对DNA的浓度和纯度进行检测。

S2、使用经设计的引物组合对突变的DSG2基因进行扩增；