[发明专利]一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统

权利要求书

1.一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其特征在于，包括：

数据获取模块，其用于获取血常规化验单、血生化化验单图片，识别血常规化验单和血生化化验单图片中血液学指标、年龄和性别，或直接从电子数据中导入相关数据；

基因变异分析模块，其用于基于基因变异分析模型，预测出相应待筛查者是否存在特定的基因变异；

其中，基因变异分析模型的训练过程为：针对一种基因的野生型和突变型构建样本集合；利用血常规、血生化和肿瘤标志物指标建立学习样本；利用学习样本训练机器学习算法模型，得到基因变异分析模型。

2.如权利要求1所述的一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其特征在于，用于机器学习的训练数据可以利用血常规数据、血生化、肿瘤标志物的部分指标或全部指标进行训练，只要满足模型评价指标要求，就可以作为一个基因变异分析模型。

3.如权利要求1所述的一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其特征在于，基因变异分析模型的训练过程中，利用样本集合训练多种机器学习算法模型；利用预测值误差来比较所有训练的机器学习算法模型，利用准确性最高的机器学习算法模型生成最优基因变异分析模型。

4.如权利要求2所述的一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其特征在于，模型评价指标包括预测正确率、AUC、灵敏度、特异度。