[发明专利]SDX在制备男性不育症检测试剂盒中的应用

说明书

本发明提供了SDX在制备男性不育症检测试剂盒中的应用，本发明发现特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症的发生与SDX基因异常或SDX基因编码蛋白表达水平异常相关。因此通过检测SDX基因序列或SDX蛋白表达水平可明确判断特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症与SDX基因相关，在改善男性不育方面具有重要的意义，为诊断基因遗传导致的特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症具有重要研究意义，为临床研究进一步提供了基础。

技术领域

本发明涉及生物医学检测技术领域，特别涉及SDX在制备男性不育症检测试剂盒中的应用。

背景技术

据最新调查显示，至2021年，我国不孕不育率高达15％，而男性不育发病率高达10％，仅次于心血管疾病和肿瘤，严重威胁人类种族延续。遗传学异常是男性不育的重要病因之一，涉及多种疾病，例如由于染色体异常或基因变异导致的非梗阻性无精子症可高达25％。对致病基因进行检测，可明确男性不育病因，有助于治疗药物选择，从而有效提高生育率，符合我国优生优育的国策。男性性发育异常(Disorders of Sex Development，DSD)患者主要以外生殖器男性化不足为特征，可有性腺发育异常，伴或不伴苗勒管结构。根据患者染色体情况，分为(46，XY DSD)、(46，XX DSD)及性染色体异常导致的DSD。其中，(46，XYDSD)发病率约为1/6000，患者内外生殖器均可表现为部分甚至完全女性化，当(46，XY DSD)患者性腺发育异常导致卵巢或者卵睾体的发生，即表现为特发性性别逆转(XY female)。特发性性别逆转症(XY female)遗传背景复杂，大部分由基因变异导致，自从上世纪90年代科学家发现SRY(Sex-determining Region on the Y chromosome)的基因突变会导致人类完全性的性别逆转(XY female)，仅有不到十个基因突变被鉴定与特发性性别逆转症(XYfemale)的发生相关，其遗传学病因和发病机制仍有待探索及进一步研究。

因此，有必要开发一种与男性不育症有关的基因，对明确特发性男性性发育异常与男性不育的病因及靶向治疗及科研具有重要的实践意义。

发明内容

本发明目的是提供SDX在制备男性不育症检测试剂盒中的应用，本发明发现特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症的发生与SDX基因异常或SDX基因编码蛋白表达水平异常相关。通过检测SDX基因序列或SDX蛋白表达水平可明确判断特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症与SDX基因相关，在改善男性不育方面具有重要的意义，为诊断基因遗传导致的特发性性别逆转(XY female)和男性精囊腺缺失，以及年龄依赖性男性不育症具有重要研究意义，为临床研究进一步提供了基础。

本发明采用如下技术方案：

本发明提供了SDX在制备男性不育症检测试剂盒中的应用，所述应用包括：检测SDX基因异常和/或SDX蛋白表达水平异常情况。

进一步地，所述男性不育症包括特发性性别逆转、男性精囊腺缺失和年龄依赖性男性不育症中的至少一种。

进一步地，所述SDX基因异常包括以下异常中的至少一种：基因的启动子或者增强子序列突变，基因编码序列存在单或多碱基序列缺失、插入或替换。

进一步地，所述SDX蛋白表达水平异常包括以下异常中的至少一种：SDX蛋白表达减少，SDX蛋白提前终止或表达缺失，SDX蛋白重要功能域中氨基酸缺失、插入或替换。

进一步地，所述男性不育症检测试剂盒包括SDX基因检测试剂盒和/或SDX蛋白表达水平检测试剂盒。

进一步地，所述SDX基因检测试剂盒包括全基因组测序检测试剂。

进一步地，所述SDX蛋白表达水平检测试剂盒包括特异性结合SDX蛋白的抗体。