[发明专利]一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法

权利要求书

1.一种非诊断目的的基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，其特征在于，方法包括：

基于酶切法，获取待测样本的低深度基因组测序数据；

提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m，其中基因组测序数据内SNP位点的获取方法为：检测基因组测序数据内全部SNP位点或目标SNP位点；剔除全部SNP位点或目标SNP位点内含多个等位基因的SNP位点；对剔除含多个等位基因的SNP位点后剩余的SNP位点进行过滤，即得基因组测序数据内SNP位点；

依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；

判断待测样本是否为三倍体或全基因组ROH：

若p≥n/m＞0时，则待测样本为全基因组ROH；

若1＞n/m＞p时，则判断待测样本是否为三倍体，其中，p为0.1~0.3；

待测样本是否为三倍体的判断方法，包括：基于基因组测序数据，在m个SNP位点内统计等位基因频率AF为0.33、0.5、0.67位置处SNP位点的数量，并依次计数为Count1、Count2、Count3；若（Count1+Count3）/m＞2*（Count2/m）时，则判断待测样本为三倍体。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括，基于基因组测序数据，判断基因组测序数据内是否有区域ROH；

区域ROH的判断方法，包括：

将待测样本的基因组测序数据依次划分为若干个区段；

统计各区段内SNP位点的数量q1和杂合SNP位点的数量q2；

计算各区段的q2/q1的数值，若连续多个区段的q2/q1数值均小于阈值Q时，则判断该连续多个区段为区域ROH。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述阈值Q为0.1~0.3。

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述各区段内SNP位点的数量q1≥10。

5.根据权利要求3或4所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：基于基因组测序数据计算待测样本的染色体拷贝数。