[发明专利]基于NIHL相关基因SNP位点的遗传风险评估试剂盒及与其配套的评分模型有效
| 申请号： | 202110777998.6 | 申请日： | 2021-07-09 |
| 公开（公告）号： | CN113337599B | 公开（公告）日： | 2023-07-21 |
| 发明（设计）人： | 余善法;谷桂珍;焦洁;李宁宁;吴辉;陈国顺;李坛 | 申请（专利权）人： | 河南医学高等专科学校;河南省职业病防治研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B5/00;G16B20/20 |
| 代理公司： | 郑州优盾知识产权代理有限公司 41125 | 代理人： | 冉珊敏 |
| 地址： | 451191 河南*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基于 nihl 相关 基因 snp 遗传 风险 评估 试剂盒 与其 配套 评分 模型 | ||
1.用于检测与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物组合在制备NIHL遗传风险评估试剂盒中的应用，其特征在于：所述与NIHL相关的9个基因SNP位点的成套引物，所述成套引物为序列表中的SEQ IDNo.1- SEQ IDNo.18共18条单链DNA；所述SNP位点分别为：rs2289273位点、rs3813346位点、rs1738254位点、rs3735715位点、rs1131824位点、rs11004085位点、rs612969位点、rs2763979位点和rs35253356位点；所述rs2289273位点位于人3号染色体第10371917位置，碱基为G/A；rs3813346位点位于人6号染色体第133240508位置，碱基为G/T；rs1738254位点位于人6号染色体第38779994置，碱基为G/A；rs3735715位点位于人8号染色体第101667681位置，碱基为G/A；rs1131824位点位于人10号染色体第77184832位置，碱基为A/G；rs11004085位点位于人10号染色体第54124648位置，碱基为T/C；rs612969位点位于人11号染色体第121118626位置，碱基为G/A；rs2763979位点位于人6号染色体第31826815位置，碱基为T/C；rs35253356位点位于人8号染色体第144295352位置，碱基为G/A；
所述遗传风险评估试剂盒用以下评分模型进行评估：
所述评分模型为PG-GRS模型，公式如下：
其中， Xi1代表第i个SNP位点的风险等位基因杂合型，Xi2代表第i个SNP位点的风险等位基因纯合型，βi1为第i个SNP位点的杂合型在logistic回归模型中的系数，βi2为第i个SNP位点的纯合型在logistic回归模型中的系数，I为SNP个数；
所述PG-GRS模型计算得到的GRS分值为-1~0，患病风险为0%；GRS分值为0~1，患病风险为11%；GRS分值为1~2，患病风险为23%；GRS分值为2~3，患病风险为34%；GRS分值为3~4，患病风险为38%；GRS分值为4~5，患病风险为55%；GRS分值为5~6，患病风险为56%；GRS分值为6~7，患病风险为57%；GRS分值为7~8，患病风险为100%。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：还包括2×TSINGKE Master Mix或者dNTPs、DNA聚合酶、ddH2O。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述PG-GRS模型为共显性模型，以哑变量的形式考虑每个SNP，按照携带风险等位基因的数量0、1、2进行赋值。
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