[发明专利]基因组性染色体非同源区域的鉴定方法和装置有效
| 申请号： | 202110746653.4 | 申请日： | 2021-07-02 |
| 公开（公告）号： | CN113205857B | 公开（公告）日： | 2021-09-28 |
| 发明（设计）人： | 周勋;赵勇;陶琳娜;苏亚南;王龙 | 申请（专利权）人： | 天津诺禾致源生物信息科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 301700 天津市*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因组 染色体 同源 区域 鉴定 方法 装置 | ||
1.一种基因组性染色体非同源区域的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法包括：
获取XY型或ZW型个体的二代测序数据，同时获取XX型或ZZ型个体的二代测序数据，其中，各个体的所述二代测序数据的测序深度为第一测序深度；
获取XY型或ZW型个体的组装基因组，所述组装基因组通过三代测序数据组装得到；
计算所述XY型或ZW型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第二测序深度；
计算所述XX型或ZZ型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第三测序深度；
其中，所述第二测序深度为所述第一测序深度的1/2~2/3，且所述第三测序深度小于所述第一测序深度的1/10的重叠群contig或者支架scaffold是所述性染色体非同源区域。
2.根据权利要求1所述的鉴定方法，其特征在于，计算所述第二测序深度和所述第三测序深度包括：
对所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组使用比对软件构建索引，得到基因组的索引文件；
对所述XY型或ZW型个体的所述二代测序数据使用比对软件比对回所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组上，得到比对的第一bam文件；
对所述XX型或ZZ型个体的所述二代测序数据使用比对软件比对回所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组上，得到比对的第二bam文件；
对所述第一bam文件和所述第二bam文件进行排序，并分别计算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每条重叠群contig或支架scaffold的测序深度，得到所述第二测序深度和所述第三测序深度。
3.根据权利要求2所述的鉴定方法，其特征在于，所述比对软件为BWA软件。
4.根据权利要求2所述的鉴定方法，其特征在于，采用samtools软件对所述第一bam文件和所述第二bam文件进行排序，并利用所述samtools软件分别计算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每条重叠群contig或支架scaffold的测序深度。
5.根据权利要求1至4中任一项所述的鉴定方法，其特征在于，所述第一测序深度为30~35×；所述第二测序深度为15~20×；第三测序深度为0~3×。
6.一种基因组性染色体非同源区域的鉴定装置，其特征在于，所述鉴定装置包括：
第一获取模块，用于获取XY型或ZW型个体的二代测序数据，同时获取XX型或ZZ型个体的二代测序数据，其中，各个体的所述二代测序数据的测序深度为第一测序深度；
第二获取模块，用于获取通过三代测序数据组装得到的XY型或ZW型个体的组装基因组；
计算模块，用于计算所述XY型或ZW型个体的二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第二测序深度；并计算所述XX型或ZZ型个体的二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第三测序深度；
选取模块，用于选取所述第二测序深度为所述第一测序深度的1/2~2/3，且所述第三测序深度小于所述第一测序深度的1/10的重叠群contig或者支架scaffold，作为所述性染色体非同源区域。
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