[发明专利]包括IFI44的干燥症诊断标志物组合

说明书

本课题组提供了可以高效准确诊断干燥症的标志物组合，所述标志物组合中包含IFI44；优选地，所述标志物组合还包括RSAD2和/或IFI44L。同时提供了检测所述标志物组合的试剂组合、试剂盒及其应用；所述试剂组合、试剂盒中包括检测前述标志物组合中任一标志物的表达量的试剂中的一种或多种。

技术领域

本发明涉及生物技术、生物医药领域，具体涉及包括IFI44的干燥症诊断标志物组合。

背景技术

干燥综合征(SS，干燥症)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。主要表现为干燥性角膜、结膜炎、口腔干燥症或伴发类风湿性关节炎等其它风湿性疾病，它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、血液系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。

原发性干燥综合征属全球性疾病，在我国人群的患病率为0.3％～0.7％，在老年人群中患病率为3％～4％。本病女性多见，男女比为1：9～20。发病年龄多在40岁～50岁。也见于儿童。

发明内容

本课题组通过对数据集数据的筛选验证，提供了可以高效准确诊断干燥症的标志物组合。同时提供了检测干燥症的试剂组合、试剂盒及其应用。

标志物组合

一方面本发明提供了一种诊断干燥症的标志物组合，所述标志物组合中包含IFI44。

优选地，所述标志物组合还包括RSAD2和/或IFI44L。

优选地，所述干燥症是原发性干燥症。

优选地，所述IFI44在患者中高表达。

优选地，所述RSAD2在患者中高表达。

优选地，所述IFI44L在患者中高表达。

优选地，所述标志物组合还包括其他基因。

优选地，所述IFI44的基因序列是人第1号染色体的第78648943-78664078位。

优选地，所述RSAD2的基因序列是人第2号染色体的第6865733-6898239位。

优选地，所述IFI44L的基因序列是人第1染色体的第78620412-78646145位。

优选地，所述高表达指所述基因的表达水平大于健康对照群体该基因的表达水平，相对于对照表达水平高至少1.1倍，例如至少1.1倍、1.2倍、1.3倍、1.4倍、1.5倍、1.6倍、1.7倍、1.8倍、1.9倍、2.0倍、2.1倍、2.2倍、2.3倍、2.4倍、2.5倍、2.6倍、2.7倍、2.8倍、2.9倍、3.0倍、3.1倍、3.2倍、3.3倍、3.4倍或3.5倍或更多。

检测表达量的试剂组合

另一方面，本发明提供了检测前述标志物组合表达量的试剂组合，所述试剂组合包括检测前述标志物组合中任一标志物的表达量的试剂中的一种或多种。

优选地，所述检测前述标志物组合中任一标志物的表达量的试剂包括检测mRNA表达量和/或蛋白表达量的试剂。

优选地，所述检测mRNA表达量的试剂包括以下方法中使用到的试剂：基于PCR的定量检测方法、Southern杂交、Northern杂交、点杂交、荧光原位杂交(FISH)、DNA微阵列、ASO法、高通量测序平台。