[发明专利]基因检测方法、特征提取方法、装置、设备及系统

权利要求书

1.一种基因检测方法，其特征在于，包括：

获取待处理的基因序列，所述基因序列中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值；

对所述基因序列进行特征提取操作，获得基因特征；

对所述基因特征进行增强处理，获得与所述基因特征相对应的增强后特征；

基于所述增强后特征对所述基因序列进行检测，获得检测结果。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，对所述基因序列进行特征提取操作，获得基因特征，包括：

确定与所述基因序列相对应的待分析基因片段；

对所述待分析基因片段进行特征提取操作，获得基因特征。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，确定与所述基因序列相对应的待分析基因片段，包括：

获取参考数据和所述基因序列中包括的多个初始基因片段；

对所述参考数据和基因序列进行匹配，以在所述多个初始基因片段中确定待分析基因片段，所述待分析基因片段中存在与参考数据不匹配的碱基，且不匹配的碱基在所述待分析基因片段中的占比大于预设阈值。

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，对所述待分析基因片段进行特征提取操作，获得基因特征，包括：

获取所述待分析基因片段中所包括的碱基质量；

基于所述碱基质量，确定与所述待分析基因片段相对应的置信度；

基于所述待分析基因片段所对应的置信度对所述待分析基因片段进行特征提取操作，获得所述基因特征。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，对所述基因特征进行增强处理，获得与所述基因特征相对应的增强后特征，包括：

获取用于对所述基因特征进行增强处理的卷积神经网络模型；

基于所述卷积神经网络模型对所述基因特征进行增强处理，获得与所述基因特征相对应的增强后特征。

6.根据权利要求1-5中任意一项所述的方法，其特征在于，所述增强后特征包括的信息量大于所述基因特征包括的信息量。

7.根据权利要求1-5中任意一项所述的方法，其特征在于，所述增强后特征的数据尺寸与所述基因特征的数据尺寸相同。

8.根据权利要求1-5中任意一项所述的方法，其特征在于，基于所述增强后特征对所述基因序列进行检测，获得检测结果，包括：

基于所述增强后特征，获取与所述增强后特征相对应的变异参考信息，所述变异参考信息包括以下至少之一：21类基因型预测信息、合子性预测信息、第一条等位基因变异长度信息以及第二条等位基因变异长度信息；

根据所述变异参考信息，获得变异检测结果。

9.根据权利要求1-5中任意一项所述的方法，其特征在于，基于所述增强后特征对所述基因序列进行检测，获得检测结果，包括：

将所述增强后特征输入至三维网络模型中，获得检测结果，其中，所述三维网络模型被训练为用于基于基因特征对基因序列进行检测。

10.一种特征提取方法，其特征在于，包括：

获取待处理的基因序列，所述基因序列中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值；

对所述基因序列进行特征提取操作，获得基因特征；

对所述基因特征进行增强处理，获得与所述基因特征相对应的增强后特征，所述增强后特征包括的信息量大于所述基因特征包括的信息量。

11.一种基因检测方法，其特征在于，包括：

响应于调用基因检测请求，确定基因检测服务对应的处理资源；

利用所述处理资源执行如下步骤：获取待处理的基因序列，所述基因序列中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值；对所述基因序列进行特征提取操作，获得基因特征；对所述基因特征进行增强处理，获得与所述基因特征相对应的增强后特征；基于所述增强后特征对所述基因序列进行检测，获得检测结果。