[发明专利]CEP63和FOSL2的DNA拷贝数变异在膀胱尿路上皮癌诊断中的应用

说明书

本发明公开了CEP63和FOSL2的DNA拷贝数变异在膀胱尿路上皮癌诊断中的应用。本发明提供了CEP63基因和/或FOSL2基因的DNA拷贝数变异作为标记物在制备用于诊断或辅助诊断膀胱尿路上皮癌的产品中的应用。本发明开创性的应用高灵敏度的3D数字PCR技术联合尿液中CEP63、FOSL2的DNA拷贝数变异构建膀胱尿路上皮癌的诊断模型，为临床诊断提供具备可行性的新途径。

技术领域

本发明涉及生物医学领域，具体涉及CEP63和FOSL2的DNA拷贝数变异在膀胱尿路上皮癌诊断中的应用。

背景技术

膀胱癌是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤，是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，也是全身十大常见肿瘤之一。尿路上皮癌是膀胱癌最常见的病理类型。膀胱尿路上皮癌的高复发率为患者带来了较沉重的经济负担。

依据目前的诊疗指南，膀胱尿路上皮癌的诊断主要依靠膀胱镜检查。然而常规膀胱镜检查受到镜下视野的限制，无法全面的反映膀胱中肿瘤的情况，且有创性操作也为患者造成了身体负担。

发明内容

本发明的目的是提供CEP63和FOSL2的DNA拷贝数变异在膀胱尿路上皮癌诊断中的应用。

第一方面，CEP63基因和/或FOSL2基因的DNA拷贝数变异作为标记物在如下任一中的应用：

(A1)制备用于诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌的产品，或诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌；

(A2)制备用于区分或者辅助区分膀胱尿路上皮癌和无癌对照的产品，或区分或者辅助区分膀胱尿路上皮癌和无癌对照；

(A3)制备用于检测待测者患膀胱尿路上皮癌的概率的产品，或检测待测者患膀胱尿路上皮癌的概率。

第二方面，本发明要求保护用于检测CEP63基因和/或FOSL2基因的DNA拷贝数变异的物质在如下任一中的应用：

(A1)制备用于诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌的产品，或诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌；

(A2)制备用于区分或者辅助区分膀胱尿路上皮癌和无癌对照的产品，或区分或者辅助区分膀胱尿路上皮癌和无癌对照；

(A3)制备用于检测待测者患膀胱尿路上皮癌的概率的产品，或检测待测者患膀胱尿路上皮癌的概率。

在第一方面和第二方面所述应用中，CEP63基因和/或FOSL2基因的DNA拷贝数比值较无癌对照相比增加的越多(CEP63基因拷贝数与TBP拷贝数比值大于0.94，CEP63基因拷贝数与TBP拷贝数比值大于1.00)，则相应待测者为膀胱尿路上皮癌的可能性越大。

第三方面，本发明要求保护如下任一应用：

P1、物质1和介质1的组合在制备用于诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌的产品中的应用；

所述物质1为用于检测CEP63基因和FOSL2基因的DNA拷贝数变异的物质；

所述介质1中记载有用于诊断或者辅助诊断膀胱尿路上皮癌的预测模型和使用方法；

所述预测模型如公式I所示：

L＝-1.817+2.267×CEP63^a+2.695×FOSL2^b (公式I)；