[发明专利]注释后的突变检测结果文件的数据处理方法及相关设备

权利要求书

1.一种注释后的突变检测结果文件的数据处理方法，其特征在于，包括：

接收注释后的突变检测结果文件，所述注释后的突变检测结果文件包括多行数据，每一行数据对应一个突变位点；

获取过滤条件对应的配置参数，所述配置参数包括预设等位频率范围、预设转录本类型和预设突变类型；和

根据所述配置参数，从所述突变检测结果文件中确定出满足过滤条件的目标突变位点；其中所述过滤条件包括：突变位点的等位频率值在所述预设等位频率范围内，突变位点所在的转录本类型数据包括所述预设转录本类型，突变位点属于所述预设突变类型；

所述根据所述配置参数，从所述突变检测结果文件中确定出满足过滤条件的目标突变位点，具体包括：

针对所述突变检测结果文件中的每个突变位点，按照过滤条件的优先级顺序，依次将各过滤条件与所述每个突变位点进行匹配，直至匹配到所述每个突变位点不满足的过滤条件或者匹配完所有过滤条件；

当匹配到所述每个突变位点不满足的过滤条件时，确定所述每个突变位点不是目标突变位点；

当确定所述每个突变位点满足所有过滤条件时，确定所述每个突变位点为目标突变位点。

2.根据权利要求1所述的数据处理方法，其特征在于，通过如下方法判断突变位点是否属于所述预设突变类型：

获取预设突变类型对应的判断条件，所述判断条件包括突变位点对应的数据中包含指定关键字段、以及指定指标的数值满足预设要求；

若突变位点对应的数据满足所述判断条件，则确定突变位点属于预设突变类型，否则确定突变位点不属于预设突变类型。

3.根据权利要求2所述的数据处理方法，其特征在于，若预设突变类型为lof突变，则判断条件包括：

突变位点对应的数据中包含关键字段stop_gained、frameshift_variant、start_lost、splice_acceptor_variant和splice_donor_variant中的至少一个；或

突变位点对应的数据中不包含关键字段stop_gained、frameshift_variant、start_lost、splice_acceptor_variant和splice_donor_variant中的任何一个，并且突变位点对应的数据满足以下预设要求：至少一个SpliceAI_pred列的得分大于等于预设得分，SpliceAI_pred_SYMBOL列与SYMBOL列相同，LOF列的对应的字段不是LC。