[发明专利]用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质

说明书

本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。

技术领域

本公开的实施例总体涉及信息处理领域，具体涉及用于确定变异信息对于无功能变异致病证据的适用性的方法、电子设备和计算机存储介质。

背景技术

当功能丧失（Loss Of Function，LOF）是已知的致病机制时，对基因中的无功能变异适用无功能变异致病证据，例如PVS1。

无功能变异致病证据对于致病等级最终判定影响较大，而多数情况下由于对无功能变异致病证据适用条件不了解、相关判定信息缺失容易导致无功能变异致病证据的错用。无功能变异致病证据判定过程对于致病机制、变异是否存在于生物学相关转录本、无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay，NMD）预测等信息的精准要求，也导致目前对变异信息的无功能变异致病证据进行批量判断存在困难，极大限制了解读效率。

发明内容

提供了一种用于确定变异信息对于无功能变异致病证据的适用性的方法、电子设备以及计算机存储介质，能够提高确定变异信息对于无功能变异致病证据的适用性的效率和准确性。

根据本公开的第一方面，提供了一种用于确定变异信息对于无功能变异致病证据的适用性的方法。该方法包括：基于基因注释信息库和参考基因组，确定与多个转录本标识相关联的多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和与多个转录本标识相关联的、阅读框内预定多种移位变化对应的多个提前终止密码子位置，基因注释信息库指示多个基因标识、多个转录本标识和多项基因编码区域信息之间的关联；基于基因注释信息库和参考基因组，确定与待分析的目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定与目标变异信息相对应的基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于变异类型为编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和阅读框内预定多种移位变化对应的多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。

根据本公开的第二方面，提供了一种电子设备。该电子设备包括：至少一个处理器，以及与至少一个处理器通信连接的存储器，其中，存储器存储有可被至少一个处理器执行的指令，指令被至少一个处理器执行，以使至少一个处理器能够执行根据第一方面所述的方法。

在本公开的第三方面中，提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，该程序被处理器执行时实现根据本公开的第一方面的方法。

应当理解，本部分所描述的内容并非旨在标识本公开的实施例的关键或重要特征，也不用于限制本公开的范围。本公开的其它特征将通过以下的说明书而变得容易理解。

附图说明

结合附图并参考以下详细说明，本公开各实施例的上述和其他特征、优点及方面将变得更加明显。在附图中，相同或相似的附图标注表示相同或相似的元素。

图1是根据本公开的实施例的信息处理环境100的示意图。

图2是根据本公开的实施例的用于确定变异信息对于无功能变异致病证据的适用性的方法200的示意图。