[发明专利]基于全外显子数据的近亲家系鉴定方法、装置及设备

权利要求书

1.一种基于全外显子数据的近亲家系鉴定方法，其特征在于，包括：

获取样品基因组DNA的外显子序列，并对所述外显子序列进行预设步骤的处理，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果，包括：提取生物学样本，通过测序平台，获取测序原始数据；使用fastp软件对所述原始数据进行质量控制，获得过滤后的数据；基于所述过滤后的数据，使用bwa的mem算法以及samtools软件获得比对文件，利用gatk4的标记重复算法对bam文件中的重复序列进行标记；使用gatk对标记好重复序列的bam文件进行碱基质量校正，获取碱基质量校正数据；基于所述碱基质量校正数据，利用gatk的HaplotypeCaller来获得每个生物学样本的变异，得到gvcf文件；利用gatk的GatherVcfs功能合并多个样本的gvcf文件，获取合并文件；基于所述合并文件，利用gatk的GenotypeGVCFs功能对多样本的变异信息进行基因分型；利用gatk的VariantRecalibrator模块对基因分型的原始结果进行变异结果校正，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果；

基于所述基因分型结果，利用Plink软件计算ROH片段数量、ROH片段大小和近交系数；其中，具体利用het参数计算近交系数；

根据ROH数据和所述近交系数，获取样品是否属于近亲家系的估计结果，包括：根据ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数，分别与标准对照组进行对比；获取样品是否属于近亲家系的估计结果。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取样品是否属于近亲家系的估计结果，包括：

当所述ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数，均高于所述标准对照组的数据时，鉴定对应的所述样品属于近亲家系。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述获取样品是否属于近亲家系的估计结果，包括：

若所述ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数中，有两个参数高于所述标准对照组的数据时，则鉴定对应的样品属于近亲家系的可能性为70％；

若所述ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数中，有两个及以上参数低于所述标准对照组的数据时，则鉴定对应的样品属于非近亲家系。

4.一种基于全外显子数据的近亲家系鉴定装置，其特征在于，包括：获取模块、计算模块和估计模块；

所述获取模块，用于获取样品基因组DNA的外显子序列，并对所述外显子序列进行预设步骤的处理，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果；具体用于提取生物学样本，通过测序平台，获取测序原始数据；使用fastp软件对所述原始数据进行质量控制，获得过滤后的数据；基于所述过滤后的数据，使用bwa的mem算法以及samtools软件获得比对文件，利用gatk4的标记重复算法对bam文件中的重复序列进行标记；使用gatk对标记好重复序列的bam文件进行碱基质量校正，获取碱基质量校正数据；基于所述碱基质量校正数据，利用gatk的HaplotypeCaller来获得每个生物学样本的变异，得到gvcf文件；利用gatk的GatherVcfs功能合并多个样本的gvcf文件，获取合并文件；基于所述合并文件，利用gatk的GenotypeGVCFs功能对多样本的变异信息进行基因分型；利用gatk的VariantRecalibrator模块对基因分型的原始结果进行变异结果校正，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果；

所述计算模块，用于基于所述基因分型结果，利用Plink软件计算ROH片段数量、ROH片段大小和近交系数；其中，具体利用het参数计算近交系数；

所述估计模块，用于根据ROH数据和所述近交系数，获取样品是否属于近亲家系的估计结果；具体用于根据ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数，分别与标准对照组进行对比；获取样品是否属于近亲家系的估计结果。

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述估计模块，用于当所述ROH片段数量、ROH片段大小、近交系数，均高于所述标准对照组的数据时，鉴定对应的所述样品属于近亲家系。