[发明专利]用于确定致病风险变异位点的方法、设备和存储介质

说明书

本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。

技术领域

本公开总体上涉及生物信息处理，并且具体地，涉及用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和计算机存储介质。

背景技术

近些年，随着高通量测序技术的测序通量的上升以及成本的快速下降，高通量测序技术得到了飞速的发展，被广泛应用于疾病致病性位点、染色体拷贝数变异和结构变异的鉴定等。其中，全外显子组测序技术是非常具有代表性的一种高通量测序技术，该项技术通过对外显子区域的捕获，能够一次性检测人类基因组中超过20000个基因外显子区域的突变，具有极高的临床价值。在实际应用中，全外显子组测序通常会鉴定出数以万计的变异位点，对海量的变异位点进行注释和致病性解读，最终正确地寻找到导致疾病风险或表型的某个或少数几个位点是一项具有挑战性的任务。

传统的确定致病风险变异位点的方案中的很多关键步骤需要人工的干预，例如，需要人工解读电子病历的表型关键词以用于匹配肝癌细胞（例如HPO）等等，因此缺乏关于确定致病风险变异位点的自动化流程解决方案；另一方面，人工干预步骤会显著降低解读效率，并且因为不同人对于同一段临床描述会存在一些主观性偏差，以及电子病例中记录的临床表型描述格式不确定，信息罗列杂乱冗余，因此，传统的确定致病风险变异位点的方案需要效率低下、耗费较多时间，并且容易产生错误。

综上，传统的确定致病风险变异位点的方案存在的不足之处在于：无法实现确定致病风险变异位点的自动化，并且效率低下、容易产生错误。

发明内容

本公开提供一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和计算机存储介质，能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。

根据本公开的第一方面，提供了一种用于确定致病风险变异位点的方法。该方法包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释以生成关于变异位点的注释信息；经由经训练的第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于所提取的表型关键词，针对候选基因进行排序，以便生成关于候选基因的排序信息，候选基因与临床描述信息相关联；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤而留下的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据；以及基于经训练的预定模型，提取输入数据的特征，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。

根据本发明的第二方面，还提供了一种计算设备，该设备包括：至少一个处理单元；至少一个存储器，至少一个存储器被耦合到至少一个处理单元并且存储用于由至少一个处理单元执行的指令，指令当由至少一个处理单元执行时，使得计算设备执行本公开的第一方面的方法。

根据本公开的第三方面，还提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，计算机程序被机器执行时实现根据本公开的第一方面的方法。