[发明专利]一种SNP基因型的检测方法及用途

说明书

本发明涉及一种SNP基因型的检测方法，步骤如下：从血细胞中提取细胞基因组DNA，设计该SNP位点的上下游引物，通过分子克隆技术得到PCR产物，电泳切胶回收后纯化产物，经测序确认SNP位点基因型A/C。本发明检测SNP基因型所需的样本是血细胞，对病人几乎无创伤；通过分子克隆之后得到纯化产物，相对快速便捷，避免了繁琐的组织切片制备过程；通过测序查看SNP位点基因型，结果直观清晰。

技术领域

本发明属于医学技术领域，尤其是一种SNP基因型的检测方法及用途。

背景技术

SNP-rs1192691(A/C)与卵巢癌风险有关。卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤，其死亡率更是居于妇科恶性肿瘤首位，其高死亡率主要由于预后差，晚期病人生存率低。

临床分期往往通过物理诊断、影像学检查、病理活检等手段得到肿瘤分期的信息。很多肿瘤的治疗不仅仅依靠手术，手术前的治疗作为标准治疗方案应用于多种肿瘤。病理分期只能针对于接受手术切除肿瘤或者探查肿瘤的病例，并且要综合临床分期和手术结果所做出诊断。它对于判断患者的预后和制定术后辅助治疗的策略至关重要。

目前临床上判断卵巢癌患者的预后和制定术后辅助治疗主要依赖于病理检查。病理报告的信息包括肿瘤的大小，是否侵及其他组织和脏器，肿瘤细胞的类型，肿瘤的分化程度(反映肿瘤细胞与正常组织的相似程度)。通过对于切除的肿瘤或是通过内窥镜等手段获得组织切片在显微镜下的观察可以为确诊肿瘤和肿瘤的准确分期提供，从而提供有关于淋巴结和其他器官受累的相关信息。

目前，病理学检测必须经过手术切除获得样本才能完成检测，会对病人造成不可避免的创伤。另外，对于切除的肿瘤获得组织切片后完成确诊整个过程周期太长。同时，繁琐的制备过程可能会影响组织切片的质量，影响后期诊断。而且，在显微镜下的对组织切片染色的观察和后期对肿瘤的分期容易受诊断人主观判断，不能提供直观的信息。

通过检索，尚未发现与本发明专利申请相关的专利公开文献。

发明内容

本发明的目的在于克服现有技术中的不足之处，提供一种SNP基因型的检测方法及用途。

本发明解决其技术问题所采用的技术方案是：

一种SNP基因型的检测方法，步骤如下：

从血细胞中提取细胞基因组DNA，设计该SNP位点的上下游引物，通过分子克隆技术得到PCR产物，电泳切胶回收后纯化产物，经测序确认SNP位点基因型A/C。

如上所述的SNP基因型的检测方法检测得到的SNP位点基因型为rs1192691AA基因型。

如上所述的rs1192691AA基因型在作为卵巢癌预后的判断指标方面中的应用。

本发明取得的优点和积极效果为：

1、本发明检测SNP基因型所需的样本是血细胞，对病人几乎无创伤；通过分子克隆之后得到纯化产物，相对快速便捷，避免了繁琐的组织切片制备过程；通过测序查看SNP位点基因型，结果直观清晰。

2、本发明通过无创伤方法检测该SNP的基因型，不需要临床提供肿瘤样本，节约成本，效率高，可以利用已研究的结果(rs1192691AA基因型与卵巢癌病人恶性预后相关)预测病人预后，取代病理检查，从而推断病人分期，及时制定术后辅助治疗措施。

3、本发明使用检测血细胞中SNP-rs1192691基因型方法代替病理检查；通过临床样本检测得到SNP基因型是AA时与卵巢癌病人恶性预后相关；检测SNP基因型能预估临床卵巢癌病人预后，rs1192691可作为检测卵巢癌预后的指标(本发明中检测位点电泳图举例见图1；基因型测序峰图举例见图2、图3)。

附图说明

图1为本发明中SNP-rs1192691电泳图(749bp)；