[发明专利]一种心血管疾病患者DNA甲基化数据处理平台及方法

说明书

本发明公开了一种心血管疾病患者DNA甲基化数据处理平台及方法，该平台包括搜索模块、浏览模块、疾病详情模块、工具模块可本发明还公开了一种心血管疾病患者DNA甲基化数据处理方法。平台搭建在互联网中，用户可以在其中查阅心血管疾病患者的差异甲基化基因或者某种基因在哪种心血管疾病下甲基化水平差异最显著；同时在线的可视化浏览器可以直观的查看基因组中不同位点下不同心血管疾病患者的基因甲基化水平；可交互网络工具能直观查看不同心血管疾病的已知治疗药物，使得用户可以进行基于网络的预测分析；几种在线工具还允许用户上传自己的数据进入网络平台进行分析处理。本平台将极大改善当前对心血管疾病的理解，成为及时且有价值的资源。

技术领域

本发明属于医学数据处理技术领域，涉及一种心血管疾病患者DNA甲基化数据处理平台及方法。

背景技术

心血管疾病(CVD)是影响心脏和血管的一系列疾病，包含冠状动脉疾病、心绞痛、心力衰竭、风湿性心脏病、肺动脉高压等疾病。其中冠心病是由冠状动脉狭窄引起而导致心脏的功能需求与冠状动脉供应血液和氧气的能力之间的不平衡、先天性心脏病通常是由出生前心脏和循环系统的异常发育引起的、肺动脉高压指肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学和病理生理状态，可导致右心衰竭。2018年，中国心血管病患者大概有2.9亿，当中患冠心病、脑卒中者均超过一千万，患风湿性心脏病、先天性心脏病者均超过两百万，患肺原性心脏病者超过五百万，患心力衰竭者超过四百万，而患高血压者高达压2.45亿。心血管疾病的死亡率高居首位，大于肿瘤和其他疾病，占居民疾病死亡构成的40％以上^[2]。2016年统计，全世界因心血管疾病死亡的人数大概有近两千万，占死亡人数的三分之一，几乎是死于肿瘤的人数的一倍。CVD目前依然是世界范围内致使死亡的主要原因之一

表观遗传学是针对于基因表达所涉及的可逆的、可遗传的改变的研究，这些变化不是由遗传密码序列的改变引起的，其是表型的改变而不是基因型的改变。表观遗传是通过DNA本身的化学修饰或与DNA密切相关的蛋白质(例如染色质)的修饰介导的。被认为可以引发和维持表观遗传学改变的一些最典型的表观遗传学修饰包括DNA甲基化、染色质重塑、组蛋白修饰以及与非编码RNA(ncRNA)相关的机制。在哺乳动物中，表观遗传学调控对于诸如细胞增殖、分化和发育等各种不同过程至关重要，对人类健康具有重要意义。DNA甲基化是目前其研究最为清楚、同时最为重要的一中表观遗传学修饰，主要是基因组DNA上的胞嘧啶环的5位碳上共价加成甲基，产生5-甲基胞嘧啶(5-mC)，也被非正式地称为DNA的“第五碱基”，在不改变DNA序列的情况下影响基因印记和细胞规格。在人类DNA中，大约1.5％的基因组DNA中发现了5-甲基胞嘧啶，大概有70％的5mC位于CpG二核苷酸中。在大部分基因组DNA中，大多数CpG位点都被高度甲基化，但非CpG甲基化经常发生在哺乳动物的脑细胞和胚胎干细胞中。目前对于心血管疾病甲基化模式的研究相对较少，有关心血管疾病中甲基化模式的知识是零散的，相关的研究结果散落在不同的数据来源中。因此，建立一个整合各数据来源的心血管疾病甲基化模式信息的高质量数据库，将极大地促进对相关疾病产生机制和治疗方案的进一步研究。因此，基于GEO数据库获取了心血管疾病患者的表观组学数据，通过生物信息学分析从而构建一个面向用户、界面友好的平台HD2Meth，提供一个全面的资源和网络工具，以更好的研究人类心血管疾病的DNA甲基化状态。该平台可以拓展到不同疾病的应用，研究人员可以鉴定出特定疾病中甲基化异常的DNA或具有特定甲基化DNA的疾病，为疾病的精准医疗研究提供重要的技术支撑。

现有的类似平台包括PubMeth、MethHC、MENT等并没有提供心血管疾病DNA甲基化信息。

发明内容