[发明专利]腺苷酸环化酶7(ADCY7)变体及其用途

权利要求书

1.一种鉴定发展干扰素介导的疾病的风险增加的受试者的方法，其中所述方法包括：

确定或已经确定在从所述受试者获得的生物样品中存在或不存在编码人腺苷酸环化酶7(ADCY7)多肽的ADCY7预测功能丧失变体核酸分子；

其中：

当所述受试者是ADCY7参考时，则所述受试者发展干扰素介导的疾病的风险不增加；并且

当所述受试者对于ADCY7预测功能丧失变体是杂合的或者对于ADCY7预测功能丧失变体是纯合的时，则所述受试者发展干扰素介导的疾病的风险增加。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述ADCY7预测功能丧失变体核酸分子是编码ADCY7 Asp439Glu的核酸分子。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述ADCY7预测功能丧失变体核酸分子是：

具有以下的核苷酸序列的基因组核酸分子，所述核苷酸序列包含在对应于根据SEQ IDNO:2的第34,648位的位置处的腺嘌呤；

具有以下的核苷酸序列的mRNA分子，所述核苷酸序列包含：在对应于根据SEQ ID NO:7的第1,583位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:8的第1,582位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:9的第1,397位的位置处的腺嘌呤；或在对应于根据SEQ IDNO:10的第1,344位的位置处的腺嘌呤；或

从mRNA分子产生的cDNA分子，其中所述cDNA分子具有包含以下的核苷酸序列：在对应于根据SEQ ID NO:15的第1,583位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:16的第1,582位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:17的第1,397位的位置处的腺嘌呤；或在对应于根据SEQ ID NO:18的第1,344位的位置处的腺嘌呤。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其中所述确定步骤在体外进行。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其中所述确定步骤包括：

对所述生物样品中的所述ADCY7基因组核酸分子的核苷酸序列的至少一部分进行测序，其中所述测序部分包含对应于根据SEQ ID NO:2的第34,648位的位置或其互补物；其中当所述生物样品中所述ADCY7基因组核酸分子的所述测序部分包含在对应于根据SEQ IDNO:2的第34,648位的位置处的腺嘌呤时，则所述生物样品中的所述ADCY7基因组核酸分子是ADCY7预测功能丧失变体基因组核酸分子；

对所述生物样品中的所述ADCY7 mRNA分子的核苷酸序列的至少一部分进行测序，其中所述测序部分包含对应于以下的位置：根据SEQ ID NO:7的第1,583位或其互补物；根据SEQID NO:8的第1,582位或其互补物；根据SEQ ID NO:9的第1,397位或其互补物；或根据SEQID NO:10的第1,344位或其互补物；其中当所述生物样品中所述ADCY7 mRNA分子的所述测序部分包含：在对应于根据SEQ ID NO:7的第1,583位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQID NO:8的第1,582位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:9的第1,397位的位置处的腺嘌呤；或在对应于根据SEQ ID NO:10的第1,344位的位置处的腺嘌呤时；则所述生物样品中的所述ADCY7 mRNA分子是ADCY7预测功能丧失变体mRNA分子；或

对所述生物样品中的所述ADCY7 cDNA分子的核苷酸序列的至少一部分进行测序，其中所述测序部分包含对应于以下的位置：根据SEQ ID NO:15的第1,583位或其互补物；根据SEQ ID NO:16的第1,582位或其互补物；根据SEQ ID NO:17的第1,397位或其互补物；或根据SEQ ID NO:18的第1,344位或其互补物；其中当所述生物样品中所述ADCY7 cDNA分子的所述测序部分包含：在对应于根据SEQ ID NO:15的第1,583位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:16的第1,582位的位置处的腺嘌呤；在对应于根据SEQ ID NO:17的第1,397位的位置处的腺嘌呤；或在对应于根据SEQ ID NO:18的第1,344位的位置处的腺嘌呤时；则所述生物样品中的所述ADCY7 cDNA分子是ADCY7预测功能丧失变体cDNA分子。