[发明专利]用于分析基因数据的计算机执行方法和装置

权利要求书

1.一种分析关于生物体的基因数据以获得关于所述生物体的信息的计算机执行方法，所述方法包括：

接收输入数据，所述输入数据包括在一个或多个包括目标表型的表型和所述生物的基因组的感兴趣区域中的多个基因变体之间的关联强度；

将精细映射算法应用于所述输入数据的全部或子集以识别所述感兴趣区域内的一种或多种独立的表型-变体关联，包括：对于每种关联识别来自所述多个基因变体的一个或多个精细映射变体的集，和对于每个精细映射变体确定与所述表型-变体关联具有因果关系的估计概率，所述集内的精细映射变体的概率的总和为1；

基于所述输入数据和所述精细映射变体的集计算精细映射预测模型，所述精细映射预测模型量化所述精细映射变体的集对所述目标表型的效应；

使用所述精细映射预测模型从所述输入数据中减去所述精细映射变体的集对所述目标表型的效应以获得残余关联数据；和

将机器学习算法应用于所述残余关联数据以识别所述目标表型和所述多个基因变体之间的进一步预测相关性。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述关联强度包括所述多个基因变体中的每个对所述目标表型的估计效应值，以及所述估计效应值中的每一个的标准误差。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中接收输入数据的步骤包括：

接收包括对于多个个体中每个的基因型和相应表型的个体水平数据；和

使用所述个体水平数据，确定所述多个基因变体中的每个对所述目标表型的估计效应值以及所述估计效应值中的每个的标准误差。

4.根据任一项前述权利要求所述的方法，其中使用迭代方法执行精细映射变体的集的识别，其中每次迭代包括：

基于所述输入数据，识别在所述基因组的区域内与任何先前识别的精细映射变体不同的精细映射变体；

使用所述基因组的区域内所述基因变体之间的相关性矩阵，更新所述输入数据以说明已经识别的所述精细映射变体对所述目标表型的效应；和

确定是否在更新的输入数据的基础上执行进一步的迭代。

5.根据任一项前述权利要求所述的方法，其中识别精细映射变体的集包括使用已知影响所述目标表型的多个仪器特征，所述仪器特征的使用包括：

确定用于所述仪器特征的精细映射变体的集；和

基于所述多个仪器特征和所述目标表型之间的关系，确定是否将一个或多个用于所述仪器特征的精细映射变体中的每个包括在用于所述目标表型的精细映射变体的集中。

6.根据任一项前述权利要求所述的方法，其中识别精细映射变体的集包括识别用于一个或多个已知影响所述目标表型的直接因果仪器特征的精细映射变体的集。

7.根据权利要求5或6所述的方法，其中计算所述精细映射预测模型包括：

针对所述一种或多种仪器特征，确定所述精细映射变体的集对所述一种或多种仪器特征的效应值，和

基于对所述仪器特征的效应值和对所述目标表型的效应值之间的预定关系，确定包括在用于所述目标表型的所述精细映射变体的集中的用于所述仪器特征的每个所述精细映射变体对所述目标表型的效应值。

8.根据任一项前述权利要求所述的方法，其中：

所述关联强度包括所述多个基因变体中的每个对所述目标表型的估计效应值，以及所述估计效应值中的每个的标准误差；和

所述精细映射预测模型包括每个所述精细映射变体对所述目标表型的精细映射效应值，考虑到所述精细映射变体对于所述表型-变体关联是因果关系的估计概率，从所述精细映射变体的估计效应值计算所述精细映射效应值。

9.根据任一项前述权利要求所述的方法，其中所述精细映射变体的集对所述目标表型的效应是使用机器学习算法推断的。

10.根据权利要求9所述的方法，其中所述精细映射变体的集还包括一个或多个已知对所述目标表型具有高因果可能性的变体。