[发明专利]用于治疗高胱氨酸尿症的酶疗法的PEG化胱硫醚β合成酶

权利要求书

1.一种药物物质，其包含：

(a)分离的胱硫醚β-合成酶(CBS)蛋白质，其包含SEQ ID NO:1；和

(b)PEG分子，其共价结合于所述CBS蛋白质。

2.根据权利要求1所述的药物物质，其中所述PEG分子是ME-200GS。

3.一种药物组合物，其包含：根据权利要求1和2中任一项所述的药物物质和药学上可接受的赋形剂、佐剂、稀释剂或载剂。

4.一种根据权利要求3所述的药物组合物的制剂，其中所述制剂是冻干的。

5.根据权利要求4所述的冻干制剂，其中在复原后，复原液体制剂包含：

(a)浓度为约20-30mg/ml的所述药物物质；

(b)约15mM的磷酸钾；和

(c)约8％(w/v)的海藻糖。

6.根据权利要求5所述的复原制剂，其中一单位剂量的所述制剂包含：

(a)约25mg的所述药物物质；和

(b)1mL的水。

7.一种治疗受试者的高胱氨酸尿症的方法，所述方法包括：向所述受试者施用治疗有效量的根据权利要求4-6中任一项所述的药物组合物的制剂。

8.根据权利要求7所述的方法，其中所述治疗有效量为选自约0.25mg/kg至约10mg/kg范围的剂量。

9.根据权利要求8所述的方法，其中所述剂量为约0.33mg/kg。

10.根据权利要求8所述的方法，其中所述剂量为约0.66mg/kg。

11.根据权利要求8所述的方法，其中所述剂量为约1.0mg/kg。

12.根据权利要求8所述的方法，其中所述剂量为约1.5mg/kg。

13.根据权利要求7-12中任一项所述的方法，其进一步包括向所述受试者施用选自下组中的至少一种：吡哆醇、维生素B6和甜菜碱。

14.根据权利要求7-13中任一项所述的方法，其中所述受试者采用甲硫氨酸(Met)受限饮食。

15.根据权利要求7-14中任一项所述的方法，其进一步包括施用抗血小板剂。

16.根据权利要求15所述的方法，其中所述抗血小板剂是华法林血液稀释剂或抗凝血剂。

17.根据权利要求7-16中任一项所述的方法，其中所述施用步骤约每3天进行一次。

18.根据权利要求7-16中任一项所述的方法，其中所述施用步骤约每天进行一次。

19.根据权利要求7-16中任一项所述的方法，其中所述施用步骤约每周进行一次。

20.根据权利要求7-19中任一项所述的方法，其中所述施用步骤重复约6周。

21.根据权利要求7-19中任一项所述的方法，其中所述施用步骤重复约3个月。

22.根据权利要求7-19中任一项所述的方法，其中所述施用步骤重复约6个月。

23.根据权利要求7-19中任一项所述的方法，其中所述施用步骤重复超过6个月。