[发明专利]使用卷积的碱基识别

权利要求书

1.一种神经网络实现的对分析物进行碱基识别的方法，所述方法包括：

访问为测序运行的一系列测序周期生成的每周期图像块序列，其中所述每周期图像块中的像素包含关联分析物的强度数据，并且所述强度数据是通过配置成检测来自所述关联分析物的发射的相应光传感器针对一个或多个成像通道获得的；

在滑动卷积窗的基础上对所述每周期图像块序列应用三维(3D)卷积，使得在卷积窗中，3D卷积滤波器

对以下内容进行卷积：

沿着时间维度的多个所述每周期图像块，并检测和解释由关联分析物的序列拷贝的异步读出引起的测序周期的后续测序周期之间的定相和预定相效应，

沿空间维度的每个所述每周期图像块中的多个像素，并检测和解释由关联分析物的相应光传感器检测来自非关联分析物的发射引起的相邻分析物之间的空间串扰，以及

沿着深度维度的每个所述成像通道，并检测和解释由染料发射光谱的重叠引起的所述成像通道之间的发射重叠，以及

由于在所述滑动卷积窗的基础上对所述每周期图像块序列进行卷积，产生至少一个输出特征；

补充因多个3D卷积滤波器对具有一个或多个像素的成像通道特定的和交叉周期强度数据特征的每周期图像块序列进行卷积而产生的输出特征，所述像素包含一个或多个待进行碱基识别的关联分析物的强度数据；

从补充有所述强度数据特征的所述输出特征作为起始输入开始，应用一维(1D)卷积的级联并产生另外的输出特征，所述级联使用具有不同感受野的1D卷积并检测由所述定相和预定相效应引起的不同程度的异步读出；

对所述另外的输出特征应用逐点卷积，并产生最终输出特征；以及

通过输出层处理所述最终输出特征，并在每个所述测序周期产生所述关联分析物的碱基识别。

2.根据权利要求1所述的神经网络实现的方法，还包括：

针对待进行碱基识别的关联分析物，

为每个所述成像通道产生最终输出特征；

归一化所述成像通道的最终输出特征中的未归一化的每周期值；

基于阈值将所述归一化的每周期值转换成每周期二进制值；以及

基于所述最终输出特征中相应位置处的所述每周期二进制值，在每个所述测序周期对所述关联分析物进行碱基识别。

3.根据权利要求2所述的神经网络实现的方法，其中，所述输出层包括sigmoid函数，所述sigmoid函数将在所述最终输出特征中的所述未归一化的每周期值压缩到0和1之间；以及

将低于所述阈值的那些压缩后的每周期值指定为0值，并且将高于所述阈值的那些压缩后的每周期值指定为1值。

4.根据权利要求1所述的神经网络实现的方法，其中，所述输出层包括softmax函数，所述softmax函数产生在测序周期结合在待进行碱基识别为A、C、T和G的关联分析物中的碱基的指数归一化概率分布；以及

基于所述分布将所述碱基分类为A、C、T或G。

5.根据权利要求1所述的神经网络实现的方法，还包括：

所述3D卷积在每个所述成像通道上分别应用各自的卷积内核，并为每个所述成像通道产生至少一个中间输出特征；

所述3D卷积进一步组合所述成像通道的中间输出特征并产生所述输出特征，其中，所述输出特征表示在所述成像通道之间混合的信息；以及

从补充有所述强度数据特征的所述输出特征作为起始输入开始，应用所述1D卷积的级联。

6.根据权利要求1所述的神经网络实现的方法，还包括：

所述3D卷积在每个所述成像通道上分别应用各自的卷积内核，并为每个所述成像通道产生至少一个中间输出特征；

所述3D卷积进一步组合所述成像通道的中间输出特征并产生所述输出特征，其中，所述输出特征表示在所述成像通道之间混合的信息；以及

从补充有所述强度数据特征的所述输出特征作为起始输入开始，应用多个1D卷积的级联，使得所述多个级联中的每个级联对应于一个所述成像通道，并且独立于另一个级联对所述输入进行操作。