[发明专利]罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质

说明书

本申请提供一种罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质。罕见病知识库的处理方法，包括：获取多个罕见病患者的电子病历；从电子病历中提取出可用数据；可用数据包括：多个临床表型术语、多个临床表型术语各自对应的罕见病、以及用于表征多个临床表型术语和其各自对应的罕见病之间的关联程度的统计信息；获取罕见病权威知识库；罕见病权威知识库中包括多种罕见病和多种罕见病对应的多个标准表型术语；将多个临床表型术语与多个临床表型术语各自对应的罕见病对应的多个标准表型术语进行比较；根据比较结果对罕见病权威知识库进行优化，得到优化的罕见病权威知识库。该方法提高罕见病知识库的实用性和在临床诊疗实践中的可应用性。

技术领域

本申请涉及医疗数据处理领域，具体而言，涉及一种罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质。

背景技术

罕见病是指患病人数占总人口的0.65-1‰的疾病，罕见病的异质性非常大，其种类繁多且少见。通过数据库技术，可以将大量罕见病的权威诊疗经验形成知识库，该知识库中的数据可以有各种应用。

然而，现有技术中，权威的罕见病知识库中的表型术语缺乏实践性，在实际应用时，可能出现实践与理论存在差异的情况，进而导致其实用性和在临床诊疗实践中的可应用性还比较差。

发明内容

本申请实施例的目的在于提供一种罕见病知识库的处理方法及装置、可读存储介质，用以提高罕见病知识库的实用性和在临床诊疗实践中的可应用性。

第一方面，本申请实施例提供一种罕见病知识库的处理方法，包括：获取多个罕见病患者的电子病历；从所述电子病历中提取出可用数据；所述可用数据包括：多个临床表型术语、所述多个临床表型术语各自对应的罕见病、以及用于表征所述多个临床表型术语和其各自对应的罕见病之间的关联程度的统计信息；获取罕见病权威知识库；所述罕见病权威知识库中包括多种罕见病和所述多种罕见病对应的多个标准表型术语；将所述多个临床表型术语与所述多个临床表型术语各自对应的罕见病对应的多个标准表型术语进行比较；根据比较结果对所述罕见病权威知识库进行优化，得到优化的罕见病权威知识库；所述优化的罕见病权威知识库中的各个标准表型术语对应有所述统计信息。

在本申请实施例中，与现有技术相比，通过获取罕见病患者的电子病历，从中提取出可用数据，再基于该可用数据对罕见病权威知识库进行优化，优化的罕见病权威知识库中的各个标准表型术语对应有与其各自对应的罕见病之间的关联程度的统计信息。一方面，将实践数据(电子病历)与罕见病权威知识库进行整合，实现罕见病权威知识库的优化，优化的罕见病权威知识库具有实践数据的支撑，其在临床诊疗实践中的可应用性和实用性更强。另一方面，优化的罕见病知识库中还包括有关联程度信息，在后续利用时，该关联程度统计信息有利于计算生物医学知识，使该知识库可随罕见病病例库规模的扩大而进一步扩大，具有迭代自学习的特性，进而能够基于该关联程度信息实现更精准的知识库应用，提高其在临床诊疗实践中的可应用性。

作为一种可能的实现方式，所述根据比较结果对所述罕见病权威知识库进行优化，得到优化的罕见病权威知识库，包括：将存在匹配的标准表型术语的临床表型术语对应的统计信息按照与所述匹配的标准表型术语的对应关系存储到所述罕见病权威知识库中。

在本申请实施例中，在进行优化时，对于与临床表型术语匹配的标准表型术语，可以将与其匹配的临床表型术语对应的统计信息按照与匹配的标准表型术语的对应关系存储到罕见病权威知识库中，实现匹配的标准表型术语的统计信息的添加，提高优化的罕见病知识库的在临床诊疗实践中的可应用性和实用性。

作为一种可能的实现方式，所述方法还包括：获取不存在匹配的标准表型术语的目标临床表型术语；计算所述目标临床表型术语在其所述对应的罕见病中的出现频率；若所述出现频率大于或者等于预设频率，且所述目标临床表型术语属于所述多个标准表型术语中的上位概念，不存储所述目标临床表型术语；若所述出现频率大于或者等于预设频率，且所述目标临床表型术语属于所述多个标准表型术语的下位概念，将所述目标临床表型术语和其对应的统计信息存储到所述罕见病权威知识库中。