[发明专利]一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法、装置和存储介质

说明书

本申请公开了一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法，包括：基因型区分步骤：根据待测样本中靶标基因的PCR荧光信号区分不同位点的SNP基因型；基因型解读步骤：对不同位点的SNP基因型进行解读，确定待测样本的SNP位点名称、靶标基因、参考碱基、突变碱基、表型信息以及不同表型对应的用药建议；报告生成步骤：根据基因型解读结果生成报告，输出待测样本的SNP位点名称、靶标基因、参考碱基、突变碱基、表型信息以及不同表型对应的用药建议中的至少一组。本申请根据待测样本的PCR荧光信号得到个体化用药建议报告，能够为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，大大缩短了从取样到出具基因检测报告的周期，进而缩短了医疗工作者的诊疗周期。

技术领域

本申请涉及基因检测领域，具体涉及一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法、装置和存储介质。

背景技术

我国每年有约5000万的住院病人，其中至少250万与药物不良反应有关，目前药物无效率非常高，而导致药物不良反应和无效的主要因素是基因突变。药物基因组学已经引起全球高度重视，比如美国食品药品监督管理局(FDA)对氯吡格雷、可待因、丙戊酸等药物发布了药物相关基因检测警示，在使用前要进行基因检测；我国卫计委也发布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》。

然而，现有的普通基因检测手段从取样到出具检测报告至少需要几天甚至几周的时间，在等待的过程中，病患很可能就错过了最佳的治疗时间窗，或只能根据传统医疗经验先进行试药，未能在第一时间结合自身的遗传特质使用最合适的药物。

如何缩短药物代谢酶和药物作用靶点基因的检测周期，快速给出相应的用药指导是缩短药物诊疗周期的难点。

发明内容

本申请的目的是提供一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法、装置和存储介质，以快速给出相应的个体化用药指导建议。

为了实现上述目的，本申请采用了以下技术方案：

本申请的第一方面公开了一种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测方法，包括：

基因型区分步骤：根据待测样本中靶点基因的PCR荧光信号区分不同位点的SNP基因型；

基因型解读步骤：对不同位点的SNP基因型进行解读，确定待测样本的SNP位点名称、靶标基因、参考碱基、突变碱基、表型信息以及不同表型对应的用药建议；

报告生成步骤：根据SNP基因型解读结果生成报告，输出待测样本的SNP位点名称、靶标基因、参考碱基、突变碱基、表型信息以及不同表型对应的用药建议中的至少一组。

需要说明的是，根据待测样本的PCR荧光信号对检测位点的基因型进行区分，并对基因型结果进行解读，确定待测样本的SNP位点名称、靶标基因、参考碱基、突变碱基、表型信息以及不同表型对应的用药建议，并根据解读结果自动生成报告，为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，大大缩短了从取样到出具基因检测报告的周期，进而缩短了医疗工作者的诊疗周期。

本申请的一种实现方式中，基因型获取步骤中，获取不同位点对应的PCR荧光信号，根据PCR荧光信号的类型确定位点的碱基类型，其中，PCR荧光信号和碱基类型为一一对应的关系；

根据每个位点的碱基类型确定每个位点的SNP基因型。

本申请的一种实现方式中，基因型区分步骤之前还包括样本检测步骤，样本检测步骤包括：

获取待测样本DNA，确定待测样本DNA的检测项目和检测位点；

采用检测项目和检测位点对应的qPCR引物和荧光探针对待测样本DNA的靶标基因进行qPCR扩增；

采集靶标基因扩增过程中产生的PCR荧光信号。