[发明专利]与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用在审
| 申请号： | 202011417022.X | 申请日： | 2020-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN112458104A | 公开（公告）日： | 2021-03-09 |
| 发明（设计）人： | 孙文靖;吴杰;秦倩;徐丽丹;计薇;黄昀;朱静 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨医科大学 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N15/54;C12N9/16;C12N9/12;C12N15/11;C12Q1/6883 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 综合征 腭裂 相关 突变 n4bp2 基因 及其 应用 | ||
1.一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因，其特征在于所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因，分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481-40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905TG和一个错义突变位点4:40122958CT。
2.根据权利要求1所述的与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因，其特征在于所述突变后的N4BP2第13外显子的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
3.根据权利要求1所述的与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因，其特征在于所述突变后的N4BP2第9外显子的核苷酸序列如SEQ ID NO.4和SEQ ID NO.5所示。
4.权利要求1-3任一项所述的与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因在制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒中的应用。
5.一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2，其特征在于所述突变的N4BP2相较于Gene bank登录号为NP_060647.2的未突变的N4BP2，含有p.Lys1531_Phe1533del、p.Thr1076Met和p.Phe1392Val氨基酸突变位点。
6.权利要求5所述的与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2在制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒中的应用。
7.一种用于检测权利要求1-2所述的与非综合征型唇腭裂相关的非移码缺失突变的N4BP2基因的PCR引物组合物，其特征在于所述PCR引物组合物由上游引物和下游引物组成，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。
8.权利要求7所述的用于检测与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因的PCR引物组合物在制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒中的应用。
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