[发明专利]基于飞行时间质谱的多倍体检测方法及系统

权利要求书

1.一种多倍体的检测系统，包括：

基因扩增装置：用于扩增染色体上最小等位基因频率MAF为0.3～0.7的SNP位点上下游序列的保守区，所述保守区位于所述SNP位点上下游各200 bp内，选取的SNP的个数不低于24个；

飞行时间质谱检测装置：对扩增产物进行处理并进行飞行时间质谱检测，确定SNP位点的对应峰高值，每个SNP位点都有对应的4个碱基峰高值；

数据分析装置：

确定样本基因组杂合位点总数N：杂合位点的选出标准为4个碱基峰高值中有2个峰高值高于1，而另外2个碱基峰高的值小于1且接近0，N不低于5；

对样本所选出的每个杂合位点，计算每个杂合位点最大碱基峰高值与次大碱基峰高值的比率值，统计样本中杂合位点比率值大于1.5的个数n；

计算样本的Ratio值，Ratio值=n/N，根据Ratio值确定样本的多倍体风险，其中：

Ratio值≥0.8，判定为三倍体高风险；

Ratio值为0.4～0.6时，判定为四倍体高风险；

Ratio值≤0.3时，判定为二倍体；

0.3＜Ratio值＜0.4，或0.6＜Ratio值＜0.8，判定为三倍体/四倍体嵌合体；

结果输出装置：用于输出所述数据分析装置得到的结果。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于：最小等位基因频率MAF为0.4～0.6。

3.根据权利要求1所述的系统，其特征在于：所述SNP位点包括rs9934438、rs1042713、rs9934438、rs11881222、rs1801280、rs72554664、rs776746、rs1065852、rs4244285、rs1799930、rs16947、rs12979860、rs9923231、rs1799931、rs8099917、rs1041983、rs20417、rs1135840、rs4149056、rs1057910、rs1208。

4.根据权利要求1所述的系统，其特征在于：所述基因扩增装置的扩增反应体系配比如下：

每个SNP位点的正反向引物取0.5μM 配置多重PCR引物混合物，

。

5.根据权利要求1或4所述的系统，其特征在于：所述基因扩增装置的扩增反应条件如下：

。

6.根据权利要求1所述的系统，其特征在于：进行飞行时间质谱检测前，对扩增产物进行SAP反应和脱盐处理。

7.根据权利要求6所述的系统，其特征在于：所述SAP反应条件包括：

SAP反应体系配比：

SAP反应程序：

延伸反应体系：

延伸反应程序：

。