[发明专利]一种扩张型心肌病分子标志物

权利要求书

1.一种扩张型心肌病分子标志物，其为CHMP4C基因SEQ ID NO:1的突变体SEQ ID NO:3；或者CHMP4C基因突变体SEQ ID NO:3编码的多肽SEQ ID NO:4。

2.如权利要求1所述的扩张型心肌病分子标志物，其特征在于，所述扩张型心肌病是自噬功能紊乱导致的扩张型心肌病。

3.一种用于扩张型心肌病诊断的试剂盒，其特征在于，包括用于检测CHMP4C基因的引物、DNA/RNA探针、或者DNA/RNA探针的微阵列芯片，当测定的核苷酸序列为SEQ ID NO:3时，判断为扩张型心肌病。

4.如权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述引物包括正向引物F和反向引物R：

F：5’-CGCCCAAGAAATCTCAGAAG-3’(SEQ ID NO:5)；

R：5’-CTGTGCTGGGAGAGAAGAGG-3’(SEQ ID NO:6)。

5.一种用于扩张型心肌病诊断的试剂盒，其特征在于，包括：

(1)能够特异性结合多肽SEQ ID NO:4的第一抗体；

(2)当多肽SEQ ID NO:4结合于步骤(1)中限定的第一抗体时，能够结合于多肽SEQ IDNO:4的标记抗体即第二抗体；以及

(3)作为标准品的多肽SEQ ID NO:4。

6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述第一抗体不结合CHMP4C基因SEQ IDNO:1编码的野生型多肽SEQ ID NO:2。

7.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，还包括引发剂溶液，所述引发剂溶液用于引发所述标记抗体上的标记物与作为标记物反应对象的化学发光化合物或显色底物或者荧光染料之间的化学反应。

8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述标记抗体上的标记物是过氧化物酶、磷酸酯酶或荧光素酶。

9.如权利要求3或5所述的试剂盒，其特征在于，检测的样本是全血、血浆、血清、唾液、口腔黏膜、鼻咽分泌物、皮肤、皮下组织中的至少一种。