[发明专利]同时检测20种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的引物组及试剂盒有效

申请号：	202010878824.4	申请日：	2020-08-27
公开（公告）号：	CN112442532B	公开（公告）日：	2023-09-26
发明（设计）人：	苏进娣;段山;郑开封;陈仕国;李犀;吴群燕	申请（专利权）人：	深圳市卫生健康发展研究中心
主分类号：	C12Q1/6883	分类号：	C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
代理公司：	深圳中一联合知识产权代理有限公司 44414	代理人：	郝文婷
地址：	518000 广东省深圳***	国省代码：	广东;44
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摘要：
搜索关键词：	同时检测 20 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏引物试剂盒
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【权利要求书】：

1. 一种同时检测20种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的引物组，其特征在于，所述引物组用于同时检测20种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点，包括如SEQ ID No.1~16所示的PCR扩增引物组以及如SEQ ID No.17~36所示的用于延伸反应体系的单碱基延伸引物组；

所述致病位点包括c.1388GA、c.1376GT、c.1311TC、c.592CT、c.565_567del、c.517TC、c.493AG、c.487GA、c.226AC、c.187GA、c.169CT、c.1024CT、c.1004CA、c.949GA、c.871GA、c.95AG、c.835AT、c.465CG、c.392GT和c.703CT；

所述PCR扩增引物组包括：

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.1388GA、c.1376GT 和c.1311TC的上游扩增引物SEQ ID NO.1和下游扩增引物SEQ ID NO.2；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.592CT、c.565_567del、c.517TC、c.493AG和c.487GA的上游扩增引物SEQ ID NO.3和下游扩增引物SEQ IDNO.4；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.226AC、c.187GA和c.169CT的上游扩增引物SEQ ID NO.5和下游扩增引物SEQ ID NO.6；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.1024CT 、c.1004CA、c.949GA 和c.871GA的上游扩增引物SEQ ID NO.7和下游扩增引物SEQ ID NO.8；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.95AG的上游扩增引物SEQID NO.9和下游扩增引物SEQ ID NO.10；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.835AT的上游扩增引物SEQID NO.11和下游扩增引物SEQ ID NO.12；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.465CG和c.392GT的上游扩增引物SEQ ID NO.13和下游扩增引物SEQ ID NO.14；

用于同时检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.703CT的上游扩增引物SEQID NO.15和下游扩增引物SEQ ID NO.16；

所述单碱基延伸引物组包括：

用于检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.1388GA的单碱基延伸引物SEQID NO.17；

用于检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点c.1376GT的单碱基延伸引物SEQID NO.18；