[发明专利]基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端

说明书

本发明提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端，解决了现有技术中利用人工诊断法进行耳聋基因检测耗时较长，以及利用软件分析法进行耳聋基因检测具有局限性，导致评价与鉴定各基因的综合致病结果工作目前仍然较为困难的问题。本发明针对所有耳聋常见基因位点进行分析，依托大数据平台设计自适应性机器学习算法模型，通过大量训练实现快速准确的耳聋基因数据分析与预测，对耳聋基因检测分析不仅速度快、预测准确率高以及成本低，本专利还具有模块化程度高，可移植性强，使用方便以及数据适应性较强的优点。

技术领域

本发明涉及医疗领域，特别是涉及一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端。

背景技术

先天性耳聋是人类常见的出生缺陷之一，其中遗传因素是先天性耳聋最主要的致病原因。随着基因检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传学分析在耳聋疾病的预防中发挥了重要作用。新生儿听力筛查与耳聋基因筛查与诊断的普及有助于明确先天性耳聋病因并实现早期干预。随着遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测数据解读与分析的要求也在逐步提高，至今发现的非综合征型聋的致病基因有约110个,评价与鉴定各基因的综合致病结果目前仍然较为困难。现行的耳聋基因分析方法主要包括人工诊断和软件分析两类，人工诊断法依据临床医生的经验与遗传学理论对基因数据展开解释，耗时较长但准确度高；软件分析则采用通用基因分析软件预测基因突变结果，此方法速度较快，但只适用于单个基因的突变分析。

发明内容

鉴于以上所述现有技术的缺点，本发明的目的在于提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端，用于解决现有技术中利用人工诊断法进行耳聋基因检测耗时较长，以及利用软件分析法进行耳聋基因检测具有局限性，导致评价与鉴定各基因的综合致病结果工作目前仍然较为困难的问题。

为实现上述目的及其他相关目的，本发明提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法，所述方法包括：取包含多个带有标签值的原始样本的原始位点筛查数据，其中，所述标签值与记录在原始样本中的各个耳聋疾病基因中各位点数据相关；对原始位点筛查数据进行预处理，获得离散化的特征样本数据；将所述离散化的特征样本数据输入至CNN模型中进行训练，以构建耳聋疾病预测模型；当接收到经过预处理的待检测病历数据时，基于所述耳聋疾病预测模型，输出对应于所述待检测病历数据的预测结果。

于本发明的一实施例中，对原始位点筛查数据进行预处理，获得离散化的特征样本数据的方式包括：将所述原始位点筛查数据拆分为所述各耳聋疾病基因片段上的各位点映射的特征样本数据；对各特征样本数据中测序失误的数据进行数据填充；对数据填充后的样本数据补充额外的离散化特征信息；对补充额外的离散化特征信息的数据中的连续化数据特征进行离散化，以获得离散化的特征样本数据。

于本发明的一实施例中，待检测病历数据的预处理的方式包括：将待检测病历数据拆分为所述各耳聋疾病基因片段上的各位点映射的特征数据；对各特征数据中测序失误的数据进行数据填充；对数据填充后的数据补充额外的离散化特征信息；对补充额外的离散化特征信息的数据中的连续化数据特征进行离散化，以获得离散化的特征数据。

于本发明的一实施例中，所述耳聋疾病基因包括：GJB2,MT以及SLC26A4基因中的一种或多种。

于本发明的一实施例中，将所述离散化的特征样本数据输入至CNN模型中进行训练，以构建耳聋疾病预测模型的方式包括：对所述离散化的特征样本数据进行数据清洗和/或数据重采样；将经过数据清洗和/或数据重采样的所述离散化的特征样本数据输入至CNN模型中进行训练，以构建耳聋疾病预测模型。

于本发明的一实施例中，所述数据清洗的方式包括：剔除各个耳聋疾病基因中各位点值为零的原始样本；和/或，将所述原始位点筛查数据中的冲突样本剔除，其中，所述冲突样本包括：各耳聋疾病基因中各位点值相同且标签值不同的多个样本。