[发明专利]环状RNA hsa_circ_0003961及其应用

说明书

本发明涉及基因试剂盒检测技术领域，特别涉及一种环状RNA，其特征在于，所述为hsa_circ_0003961的环状RNA，其序列为SEQ ID NO.1；同时也进一步公开了检测该环状RNA的RT‑PCR引物。相较于正常胎儿而言，该环状RNA在Hb Bart’s胎儿水肿综合征胎儿胎盘表达显著上升，并且这种表达的上升具有统计学意义上的相关性。因此，该环状RNA具有作为Hb Bart’s胎儿水肿综合征相关的生物标志物的潜能。

【技术领域】

本发明涉及Hb Bart’s胎儿水肿综合征辅助诊断或检测技术领域，特别涉及一种环状RNA及其在辅助诊断或检测Hb Bart’s胎儿水肿综合征的应用。

【背景技术】

地中海贫血，简称地贫，是一种因珠蛋白基因缺陷使得珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而导致溶血性贫血的遗传性疾病。以贫血、黄疸、肝脾肿大、特殊外貌为临床特点。地中海贫血是全球最大的单基因病之一，携带率超过5％。我国长江以南各省发病率较高。其中又以广西壮族自治区发病率最高，人群中地中海贫血基因携带率为24.5％，α-地贫和β-地贫分别为17.55％、6.43％。重型α地贫，又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征(Hb Bart'shydrops fetalis syndrome，BHFS)，常常引起胎死宫内或新生儿死亡，也可引起危及母体生命的镜像综合征，给许多家庭和社会带来痛苦及负担。因此，开展地中海贫血的相关研究对于地中海贫血的防治，减少出生缺陷，提高人口素质意义重大。

CircRNA是具有共价闭合环状结构的内源性非编码RNA家族，由反向剪接事件产生，广泛存在于哺乳动物细胞中。目前认为其生物学功能主要有miRNA海绵、吸附RNA结合蛋白、竞争性剪接、翻译模板等，与包括肿瘤在内的多种疾病相关。因其生物学功能和稳定性被研究者们认为是重要的生物标志物与疾病的治疗靶点，并且在其他疾病中已经有报道及应用。但目前在地中海贫血中还没有circRNA相关报道及应用。目前α地贫相关标志物研究较少，对于地中海贫血的基因诊断、产前诊断方法也无法解决临床上a地贫同基因型患者表型异质性的问题。

【发明内容】

鉴于上述内容，本发明的目的在于克服上述现有技术的不足之处，提供一种新的Hb Bart’s胎儿水肿综合征的辅助诊断指标以及相应的诊断试剂盒。

为达到上述目的，本发明所采用的技术方案是：

一种环状RNA，所述环状RNA为hsa_circ_0003961的环状RNA，其序列为SEQ IDNO.1。

本发明还提供了一种检测或辅助检测Hb Bart’s胎儿水肿综合征的试剂，其包括权利要求1所述的hsa_circ_0003961环状RNA。

另一方面，本发明还提供了一种检测或辅助检测Hb Bart’s胎儿水肿综合征的试剂盒，其包括权利要求1所述的环状RNA和/或权利要求2所述试剂。

再另一方面，本发明还提供了一种辅助诊断Hb Bart’s胎儿水肿综合征的试剂盒，所述试剂包括扩增环状RNA的引物。

本发明所述引物包括由如SEQ ID NO.2何SEQ ID NO.3所述的碱基序列组成的引物对。

优选的，所述的环状RNA作为Hb Bart’s胎儿水肿综合征诊断或辅助诊断、治疗靶点、预后评估的应用。

本发明具有如下有益效果：