[发明专利]一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针

说明书

本发明公开了一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针。本发明提供了检测遗传性肿瘤疾病相关基因的试剂盒，其包括探针组或含有所述探针组的试剂；所述探针组由序列1‑序列3046所示的RNA探针组成；或所述探针组由序列1‑序列3046所示的RNA探针对应的编码DNA组成。本发明具有以下优点：可以实现同一体系一次性检测待测样本中32个遗传性肿瘤相关基因的变异；每个基因的捕获探针覆盖该基因外显子及外显子上下10bp区域，能够检测出该区域中的变异，对于外显子缺失和重复的检测有很好的作用；捕获探针对目标区域实现3X探针高密度覆盖，这样的设计既能使所有目标区域都能稳定捕获，几乎不需要利用sanger测序进行补充测序，也能将高GC区域准确捕获。

技术领域

本发明属于基因组突变检测领域，尤其涉及一种遗传性肿瘤易感基因检测试剂盒及其探针。

背景技术

肿瘤的发生发展受到遗传因素与环境因素的共同影响，肿瘤易感基因的变异能够影响个体对于肿瘤的易感倾向。遗传性肿瘤大约只占5％～10％，但遗传因素导致的染色体和基因异常会使患某些肿瘤的机会大大增加。

大部分人的遗传易感基因遗传自父母，也有少数不是来源于父母的个体新发突变。在常染色体显性遗传方式下，若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变，则他们下一代会有50％的概率从父母处获得这个缺陷基因。

目前已经发现近3000个遗传性易感基因，对应的癌症包括遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠癌、脑垂体肿瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤，胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多发性内分泌瘤、白血病等。

虽然癌症不都是遗传来的，但是癌症和遗传确实存在关联。有癌症家族史的人群较普通人群的癌症易感性要高，所以建议这类人群应学会科学防癌，通过早期检测、定期检测等方法来积极的应对疾病。这其中最便捷有效的风险筛查手段就是进行遗传性肿瘤的基因筛查检测。

发明内容

本发明的一个目的是提供一种试剂盒。

本发明提供的试剂盒，其包括探针组或含有所述探针组的试剂；

所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针组成；

或所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针对应的编码DNA组成。

上述试剂盒具有如下1)-4)中至少一种所示功能：

1)检测遗传性肿瘤疾病相关基因；

2)检测遗传性肿瘤疾病相关基因中的变异情况；

3)遗传性肿瘤疾病相关基因筛查检测；

4)预测个体对遗传性肿瘤疾病易感倾向。

上述试剂盒还包括如下至少一种：基因组DNA提取试剂(如天根血液基因组提取试剂盒)、DNA文库构建试剂(如Bioo Scientific公司的NEXTflex Rapid DNA-seq Kit)、捕获DNA文库构建试剂(如艾吉泰康液相杂交捕获试剂盒)和测序所需仪器或试剂(如Illumina高通量测序平台和人类基因组序列)。

本发明另一个目的是提供一种检测遗传性肿瘤疾病相关基因或检测遗传性肿瘤疾病相关基因中的变异情况的探针组。

本发明提供的探针组，其由序列1-序列3046所示的RNA探针组成；

或所述探针组由序列1-序列3046所示的RNA探针对应的编码DNA组成。

上述探针组中，每条所述RNA探针标记生物素。