[发明专利]一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用

说明书

本发明提供一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用，涉及生物医学技术领域。本发明基于全外显子测序技术，同时利用大样本验证和病例对照关联分析，成功筛选并鉴定获得PE的易感基因及与之相关的易感SNP位点即rs27044和rs30187，为揭示PE发生机制提供充分的理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型及个体化医疗防治方案奠定基础。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用。

背景技术

公开该背景技术部分的信息仅仅旨在增加对本发明的总体背景的理解，而不必然被视为承认或以任何形式暗示该信息构成已经成为本领域一般技术人员所公知的现有技术。

子痫前期(PE)是妊娠期妇女特有的常见病症，是妊娠期高血压疾病最严重的阶段，是妊娠期高血压疾病所致母儿死亡的最主要原因。我国流行病学调查表明：PE发病率为2.5％～5.5％，国外报道PE发病率为6％～8％。PE不仅表现出高血压、蛋白尿等症状，还伴发多种严重的并发症，严重影响母婴生命安全及健康，是导致孕产妇和围生儿发病及死亡的主要原因之一。虽然广大学者从流行病学角度和免疫学等方面都进行了广泛的研究，但其病因和发病机制至今仍未完全阐明，明确有效的治疗方法是终止妊娠，从而带来早产等一系列不良后果。

PE的遗传易感性由一系列易感基因组成，单个易感基因对PE的发病是微效的，其合力组成了PE的遗传易感性。迄今，已有不少筛选PE的易感基因研究报道，涉及到血压及体液调节、氧化应激、炎症免疫、参与血管内皮功能等基因都有可能成为PE遗传易感候选基因。发明人发现，由于很多基因多态性位点在不同人群中的等位基因频率存在差异，因而传统的候选基因关联研究策略的实验结果往往存在不一致的现象。

发明内容

针对上述现有技术中存在的问题，本发明目的在于提供一种与子痫前期诊断相关的SNP标志物及其应用。本发明基于全外显子测序技术，同时利用大样本验证和病例对照关联分析，成功筛选并鉴定获得PE的易感基因及与之相关的易感SNP位点，为揭示PE发生机制提供充分的理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型及个体化医疗防治方案奠定基础。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了下述任一应用：

A1、检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在制备筛查子痫前期患者产品中的应用；

A2、检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在制备检测子痫前期易感性产品中的应用；

A3、检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在制备检测与子痫前期相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A4、检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与子痫前期相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

B1)人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型在制备筛查子痫前期患者产品中的应用；

B2)人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型在制备检测子痫前期易感性产品中的应用；

B3)检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在筛查子痫前期患者中的应用；

B4)检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在检测子痫前期易感性中的应用；

B5)检测人基因组中rs27044和/或rs30187的多态性或基因型的物质在检测与子痫前期相关的单核苷酸多态性的中的应用；