[发明专利]一种基于高通量测序分析人类血型基因型的方法及其应用

权利要求书

1.一种基于高通量测序分析人类血型基因型的方法，特征在于，包括以下步骤：

S1，获取或采集人血液样本的基因组DNA；

S2，对所述基因组DNA进行高通量测序；

S3，对测序数据进行预处理后利用序列比对软件进行比对，并利用变异检测软件进行变异检测；

S4，克隆得到突变基因，并导入到K562细胞中进行过表达再用Western-Blot验证抗原型别；

S5，通过关联分析得到血型基因型分析数据。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述变异选自SNP、CNV、Indel和SV中的至少一种。

3.根据权利要求2任一所述的方法，其特征在于，步骤S3中所述比对是针对GYPA、GYPB、GYPE基因进行的。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，步骤S4中进一步包括利用Blood Typer软件对测序结果进行GPA、GPB、GPE融合分子表型相关抗原进行预测的步骤。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，步骤S3中还包括对融合基因GYP(A-B-A)、GYP(B-A-B)、GYP(A-B)、GYP(A-B)的全长序列进行比对和变异检测。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述全长序列包括外显子、内含子以及UTR区域序列。

7.根据权利要求1-6任一所述的方法，其特征在于，在步骤S3前进一步包括对测序序列进行质量控制的步骤。

8.权利要求1所述方法使用的试剂在制备用于分析人类血型基因型的试剂盒中的应用。

9.一种基于高通量测序分析人类血型基因型的系统，其特征在于，所述系统包括：

数据存储元件，用于存储高通量测序数据；

数据处理元件，与数据存储元件连接，用于对高通量测序数据进行包括序列比对、变异检测、基因注释的处理；

血型基因型数据库元件，与数据处理元件连接，用于存在血型基因型数据，

其中，当数据处理元件发现新的血型基因型时，将该血型基因型上传至血型基因型数据库元件，完成血型基因型数据库的更新。

10.根据权利要求9所述的系统，其特征在于，所述血型基因型数据库是指MNS血型基因型数据库。