[发明专利]一种非综合征型先天缺牙相关的低频/罕见突变及其检测方法

权利要求书

1.一种非综合征型先天缺牙相关的FGFR1突变基因，其特征在于，突变的FGFR1为杂合突变，FGFR1:exon3:c.G103A；野生型FGFR1基因在NCBI数据库中的转录组编号为NM_001174063，本发明所述突变基因在野生型转录本的第三外显子中的第103位碱基由G突变为A，其他部分与野生型相同。

2.一种突变的FGFR1蛋白，其特征在于，野生型FGFR1蛋白在NCBI数据库中的编号为：NP_001167534，所述蛋白是在野生型FGFR1蛋白的第35位氨基酸由甘氨酸突变为精氨酸。

3.权利要求1所述的FGFR1突变基因在非综合征型先天缺牙机理研究、筛查、辅助诊断和/或治疗中的应用。

4.一种检测FGFR1突变基因的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：

(1)提取基因组DNA；

(2)Sanger测序：对FGFR1突变基因合成引物，进行基因型检测，FGFR1基因序列的第三外显子中第103位碱基由G突变为A，为非综合征型先天缺牙的指示。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述引物序列如SEQ ID NO：1和SEQ IDNO：2所示。

6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，提取基因组DNA所用生物样品为血液。

7.一种用于检测所述FGFR1突变基因的引物，序列如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。

8.权利要求7所述的引物在制备用于筛选FGFR1突变基因的试剂中的应用。