[发明专利]CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含CHD7基因NM_017780:c.6756-6757对应的碱基。

2.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。

3.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。

4.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1的序列为：

CHD7-F-1:5’-GCCAGATGATGGTAGGTACA-3’；

CHD7-R-1:5’-TTAGGTGCTATAAGGTGCGA-3’。

5.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2的序列为：

CHD7-F-2:5’-GAGAGGGTACTGGAACAAGC-3’；

CHD7-R-2:5’-GCTATAAGGTGCGAGAGCAA-3’。

6.一种检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的方法，其特征在于：包括以下步骤：

1)采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；

2)以步骤1)提取的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并对该目标片段所包含的对应于CHD7基因NM_017780:c.6756-6757的碱基进行分型鉴定。

7.根据权利要求6所述一种检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的方法，其特征在于：所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于CHD7基因NM_017780:c.6756-6757的基因型或等位基因类型。

8.根据权利要求7所述一种检测CHD7基因NM_017780:c.6756-6757delAG突变的方法，其特征在于：根据比对确定的基因型包括野生纯合型AG/AG、突变杂合型AG/--或突变纯合型--/--。

9.一种如权利要求1所述的试剂盒在CHARGE综合征病因学分析中的应用。